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Permanente, 2016
La biologia è la scienza dei modelli di interazione degli organismi viventi tra loro e ambiente.
Lo scienziato che creò la prima teoria evolutiva basata sui fatti fu l'eccezionale naturalista francese J. - B. Lamarck. In base agli oggetti studiati, la biologia è divisa in scienze separate:
-microbiologia
-botanica
-zoologia
-genetica (la scienza delle proprietà più importanti della materia vivente - ereditarietà e
Vengono utilizzati metodi e approcci di fisica, chimica e matematica. Risultati significativi Va notato nel campo della biochimica, biologia molecolare, biofisica. A seconda del livello di studio della materia vivente si distinguono:
biologia molecolare
citologia (lo studio delle cellule)ü
istologia (lo studio dei tessuti)ü
anatomia (la scienza degli organi)ü
biologia degli organismi
biologia di gruppi di organismi (popolazioni, specie, ecc.) .ü
I recenti risultati in biologia hanno portato all'emergere di direzioni fondamentalmente nuove nella scienza, che sono diventate sezioni indipendenti in un complesso di discipline indipendenti. La scoperta della struttura molecolare dei geni - le unità strutturali dell'ereditarietà - è servita come base per la creazione dell'ingegneria genetica - un insieme di tecniche con l'aiuto delle quali gli organismi vengono creati con nuove combinazioni (comprese quelle non presenti in natura) di Caratteristiche e proprietà ereditarie. Uso pratico Le conquiste della biologia moderna consentono ora di ottenere quantità industrialmente significative di sostanze biologicamente attive necessarie per l'uomo (antibiotici; insulina dell'ormone pancreatico; interferone, una sostanza isolata dai leucociti e utilizzata nel trattamento di varie malattie infettive e nella prevenzione dell'influenza. )
I metodi di studio sono divisi:
in oggettivo e soggettivo.
Metodo comparativo (XVIII) – attraverso il confronto, studia le somiglianze e le differenze degli organismi e delle loro parti. La sistematica si basò sui suoi principi e fu creata la teoria cellulare. Il suo utilizzo ha contribuito alla creazione di concetti evolutivi in biologia e in molte scienze.
Metodo di osservazione permette di analizzare e descrivere fenomeni biologici. Il metodo osservativo descrive il metodo descrittivo. La raccolta e la descrizione dei fatti era il principale metodo di ricerca nel primo periodo dello sviluppo della biologia, ma non ha perso la sua importanza oggi.
Sperimentale– creato con la creazione mirata di una situazione che aiuta a studiare le proprietà e i fenomeni della natura vivente. Ti permette di esplorare in isolamento e raggiungere le condizioni una volta create. Più profondo di altri metodi, penetrazione nell'essenza.
Osservazioni ed esperimenti – esperimenti (fisiologici) di base.
Storico– chiarisce i modelli dell’aspetto e dello sviluppo degli organismi, la formazione della loro struttura e funzione.
Modellazione – metodo moderno– lo studio di un processo o fenomeno attraverso la riproduzione dello stesso o delle sue proprietà essenziali sotto forma di modello. Il vantaggio di un esperimento su modello è che durante la modellazione possono essere riprodotte posizioni estreme che a volte non possono essere ricreate sull'oggetto stesso. Ad esempio, sulla base della modellizzazione, è possibile scoprire le conseguenze di una guerra nucleare per la biosfera.
Fisiologia strumentale– con l’aiuto di dispositivi speciali è possibile rilevare in tempo malattie e funzionamento improprio del corpo.
Esperimenti acuti: sono stati consentiti interventi chirurgici e isolamento degli organi per studiare funzioni e cambiamenti nel corpo.
L’importanza della biologia per l’uomo è enorme. Grazie alla conoscenza delle leggi dell'ereditarietà e della variabilità, è stato ottenuto un grande successo agricoltura quando si creano nuove razze altamente produttive di animali domestici e varietà di piante coltivate. Sono state sviluppate centinaia di varietà di cereali, legumi, semi oleosi e altre colture,
Teoria della mutazione. Tipi di mutazioni
Variabilità mutazionale
Le mutazioni sono cambiamenti ereditari nel materiale genotipico. Sono caratterizzati come eventi rari, casuali e non indirizzati. La maggior parte delle mutazioni porta a vari disturbi del normale sviluppo, alcuni dei quali sono letali, ma allo stesso tempo molte mutazioni costituiscono il materiale di partenza per la selezione naturale e l'evoluzione biologica.
La frequenza delle mutazioni aumenta sotto l'influenza di alcuni fattori: mutageni, che possono modificare il materiale dell'ereditarietà. A seconda della loro natura, i mutageni si dividono in fisici (radiazioni ionizzanti, radiazioni UV, ecc.), chimici ( gran numero vari composti), biologici (virus, elementi genetici mobili, alcuni enzimi). La divisione dei mutageni in endogeni ed esogeni è molto arbitraria. Pertanto, le radiazioni ionizzanti, oltre al danno primario al DNA, formano ioni instabili (radicali liberi) nella cellula che possono causare danni secondari al materiale genetico. Molti mutageni fisici e chimici sono anche cancerogeni, cioè indurre la crescita delle cellule maligne.
Il tasso di mutazione segue la distribuzione di Poisson, che viene utilizzata in biometria quando la probabilità di un singolo evento è molto piccola e il campione in cui l'evento può verificarsi è ampio. La probabilità di mutazioni in un singolo gene è piuttosto bassa, ma il numero di geni nel corpo è elevato e nel pool genetico della popolazione è enorme.
In letteratura si possono trovare diverse mutazioni: per manifestazione in eterozigote (dominante, recessivo), per fattore ionizzante (spontaneo, indotto), per localizzazione (generativa, somatica), per manifestazione fenotipica (biochimica, morfologica, comportamentale, letale, ecc.) .).
Le mutazioni sono classificate in base alla natura del cambiamento del genoma. Sulla base di questo indicatore, si distinguono 4 gruppi di mutazioni.
Genetico: cambiamenti nella composizione nucleotidica del DNA dei singoli geni.
Cromosomici (aberrazioni) – cambiamenti nella struttura dei cromosomi.
Genomico: cambiamenti nel numero di cromosomi.
Citoplasmatico: cambiamenti nei geni non nucleari.
Teoria della mutazione
La teoria delle mutazioni, o più correttamente, la teoria delle mutazioni, è uno dei fondamenti della genetica. Ha origine poco dopo la prima scoperta delle leggi di G. Mendel nelle opere di G. De Vries (1901-1903). Ancor prima, il botanico russo S.I. arrivò all'idea di bruschi cambiamenti nelle proprietà ereditarie. Korzhinsky (1899) nella sua opera “Eterogenesi ed evoluzione”. È giusto parlare della teoria della mutazione di Korzhenevsky - De Vries, che ha dedicato maggior parte studio sulla vita del problema della variabilità mutazionale delle piante.
Inizialmente, la teoria delle mutazioni si concentrava interamente sulla manifestazione fenotipica dei cambiamenti ereditari, senza praticamente prestare attenzione al meccanismo della loro manifestazione. Secondo la definizione di G. De Vries, una mutazione è il fenomeno di cambiamenti spasmodici e intermittenti di un tratto ereditario. Fino ad ora, nonostante numerosi tentativi, non esiste breve definizione mutazione, migliore di quella data da G. De Vries, anche se non esente da lacune.
Le principali disposizioni della teoria delle mutazioni di G. De Vries sono le seguenti:
1. Le mutazioni insorgono improvvisamente come cambiamenti discreti nelle caratteristiche.
2. Le nuove forme sono stabili.
3. A differenza dei cambiamenti non ereditari, le mutazioni non formano serie continue e non sono raggruppate attorno ad alcun tipo medio. Rappresentano cambiamenti qualitativi.
4. Le mutazioni si manifestano in modi diversi e possono essere benefiche o dannose.
5. La probabilità di rilevare una mutazione dipende dal numero di individui esaminati.
6. Mutazioni simili possono verificarsi ripetutamente.
Come molti genetisti primo periodo, G. De Vries credeva erroneamente che le mutazioni possano dare immediatamente origine a nuove specie, cioè aggirando la selezione naturale.
G. De Vries ha creato la sua teoria della mutazione basandosi su esperimenti con vari tipi Enothera. Infatti non ha ricevuto mutazioni, ma ha osservato il risultato della variabilità combinatoria, poiché le forme con cui ha lavorato si sono rivelate eterozigoti complessi per la traslocazione.
L'onore di una prova rigorosa della presenza di mutazioni spetta a V. Johansen, che ha studiato l'ereditarietà in linee pure (autoimpollinanti) di fagioli e orzo. Il risultato che ottenne riguardava una caratteristica quantitativa: la massa dei semi. I valori dimensionali di tali caratteristiche variano necessariamente, essendo distribuiti attorno ad un certo valore medio. I cambiamenti mutazionali in tali caratteristiche furono scoperti da V. Johannsen (1908-1913). Questo fatto stesso pone già una delle disposizioni di G. De Vries (punto 3, teoria delle mutazioni di G. De Vries).
In un modo o nell'altro, l'ipotesi sulla possibilità di bruschi cambiamenti ereditari - mutazioni, discussa da molti genetisti all'inizio del secolo (incluso W. Bateson), ha ricevuto conferma sperimentale.
La più grande generalizzazione del lavoro sullo studio della variabilità all'inizio del XX secolo. divenne la legge delle serie omologiche nella variabilità ereditaria N.I. Vavilov, che formulò nel 1920 in un rapporto su III Tutto russo congresso di selezione a Saratov. Secondo questa legge, specie e generi di organismi simili sono caratterizzati da serie simili di variabilità ereditaria. Quanto più vicini sono gli organismi tassonomicamente considerati, tanto maggiore è la somiglianza che si osserva nella serie (spettro) della loro variabilità. L'equità di questa legge N.I. Vavilov lo ha illustrato utilizzando un'enorme quantità di materiale botanico.
Legge N.I. Vavilova trova conferma nello studio della variabilità di animali e microrganismi, non solo a livello di interi organismi, ma anche di singole strutture. È ovvio che la legge di N.I. Vavilova è tra le conquiste scientifiche che hanno portato a idee moderne sull'universalità di molte strutture e funzioni biologiche.
Legge N.I. Vavilova ha Grande importanza per la pratica dell'allevamento, poiché prevede la ricerca di determinate forme di piante e animali coltivati. Conoscendo la natura della variabilità di una o più specie strettamente imparentate, è possibile cercare intenzionalmente forme che non sono ancora conosciute in un dato organismo, ma che sono già state scoperte nei suoi parenti tassonomici.
Classificazione delle mutazioni
Le difficoltà nel definire il concetto di “mutazione” sono meglio illustrate dalla classificazione dei suoi tipi.
Esistono diversi principi per questa classificazione.
A. Dalla natura del cambiamento del genoma:
1. Mutazioni genomiche – cambiamenti nel numero di cromosomi.
2. Le mutazioni cromosomiche, o riarrangiamenti cromosomici, sono cambiamenti nella struttura dei cromosomi.
3. Mutazioni genetiche: cambiamenti nei geni.
B. Per manifestazione in un eterozigote:
1. Mutazioni dominanti.
2. Mutazioni recessive.
B. Per deviazione dalla norma o dal cosiddetto wild type:
1. Mutazioni dirette.
2. Reversioni. A volte si parla di mutazioni inverse, ma è ovvio che rappresentano solo una parte delle reversioni, poiché in realtà sono molto diffuse le cosiddette mutazioni soppressorie.
D. A seconda dei motivi che causano le mutazioni:
1. Spontaneo, che si verifica senza una ragione apparente, vale a dire senza alcuna influenza induttiva da parte dello sperimentatore.
2. Mutazioni indotte.
Solo questi quattro metodi per classificare i cambiamenti nel materiale genetico sono piuttosto rigorosi e hanno un significato universale. Ciascun approccio in questi metodi di classificazione riflette alcuni aspetti significativi del verificarsi o della manifestazione di mutazioni in qualsiasi organismo: eucarioti, procarioti e loro virus.
Esistono anche approcci più specifici per classificare le mutazioni:
D. Per localizzazione nella cella:
1. Nucleare.
2. Citoplasmatico. In questo caso, di solito sono implicate mutazioni di geni non nucleari.
E. In relazione alla possibilità di eredità:
1. Generativo, che si verifica nelle cellule germinali.
2. Somatico, che si verifica nelle cellule somatiche.
Ovviamente, gli ultimi due metodi di classificazione delle mutazioni sono applicabili agli eucarioti e la considerazione delle mutazioni dal punto di vista della loro presenza nelle cellule somatiche o germinali è rilevante solo per gli eucarioti multicellulari.
Molto spesso le mutazioni vengono classificate in base alla loro manifestazione fenotipica, ad es. a seconda del cambiamento delle caratteristiche. Vengono poi considerate mutazioni letali, morfologiche, biochimiche, comportamentali, di resistenza o sensibilità ad agenti dannosi, ecc.
IN vista generale Possiamo dire che le mutazioni sono cambiamenti ereditari nel materiale genetico. Il loro aspetto è giudicato dai cambiamenti nei segni. Ciò vale principalmente per le mutazioni genetiche. Le mutazioni cromosomiche e genomiche si esprimono anche in cambiamenti nella natura dell'ereditarietà dei tratti.
"mutazione" (dal lat. mutazione– cambiamento) - il termine è stato a lungo utilizzato in biologia per riferirsi a qualsiasi cambiamento improvviso.
1899 - Botanico russo S.I. Korzhinsky ha sviluppato una teoria evolutiva dell'eterogenesi, basata su idee sul ruolo evolutivo principale dei cambiamenti discreti (discontinui).
1901 - teoria della mutazione del botanico olandese Hugo (Hugo) De Vries.
ha introdotto il moderno concetto genetico di mutazione per designare rare varianti di tratti nella prole di genitori che non avevano questo tratto.
De Vries sviluppò una teoria della mutazione basata sull'osservazione di un'erbaccia diffusa: la primula biennale o l'enotera ( Enothera biennio). Questa pianta ha diverse forme: a fiore grande e a fiore piccolo, nano e gigante. De Vries raccolse i semi da una pianta di una certa forma, li seminò e ricevette nella prole l'1-2% di piante di forma diversa. Successivamente è stato stabilito che la comparsa di rare varianti del tratto nell'enotera non è una mutazione; questo effetto è dovuto alle peculiarità dell'organizzazione dell'apparato cromosomico di questa pianta. Inoltre, rare varianti di tratti possono essere dovute a rare combinazioni di alleli (ad esempio, il colore bianco del piumaggio nei pappagallini è determinato da una rara combinazione aabb).
Disposizioni fondamentali della teoria delle mutazioni di De Vries
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Disposizioni della teoria delle mutazioni De Vriesa |
Chiarimenti moderni |
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Le mutazioni si verificano improvvisamente, senza alcuna transizione. |
Esiste un tipo speciale di mutazione che si accumula nel corso di diverse generazioni (amplificazione progressiva negli introni). |
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Il successo nel rilevare le mutazioni dipende dal numero di individui analizzati. |
senza modifiche |
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Le forme mutanti sono abbastanza stabili. |
soggetto a penetranza del 100% (il genotipo mutante corrisponde a un fenotipo mutante) ed espressività al 100% (la stessa mutazione si manifesta ugualmente in individui diversi) |
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Le mutazioni sono caratterizzate da discrezionalità (discontinuità); Si tratta di cambiamenti qualitativi che non formano serie continue e non sono raggruppati attorno ad una tipologia media (moda). |
sono presenti mutazioni facciali, che comportano un leggero cambiamento nelle caratteristiche del prodotto finale mutazione leaky mutazione leaky - mutazione leaky (diffusione). Forma di mutazione missenso |
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Le stesse mutazioni possono verificarsi ripetutamente. |
questo vale per le mutazioni genetiche; le aberrazioni cromosomiche sono uniche e inimitabili |
Attualmente è accettata la seguente definizione di mutazioni:
Le mutazioni sono cambiamenti qualitativi nel materiale genetico che portano a cambiamenti in alcune caratteristiche dell'organismo.
Viene chiamato un organismo in cui si trova una mutazione in tutte le cellule mutante.
In alcuni casi, la mutazione non è riscontrabile in tutte le cellule somatiche dell’organismo; viene chiamato un tale organismo mosaico genetico. Ciò accade se compaiono mutazioni durante l'ontogenesi, ovvero lo sviluppo individuale.
Infine, le mutazioni possono verificarsi solo nelle cellule generative (nei gameti, nelle spore e nelle cellule germinali - le cellule precursori delle spore e dei gameti). In quest'ultimo caso, l'organismo non è un mutante, ma alcuni dei suoi discendenti saranno mutanti.
Esistono mutazioni “nuove” (che nascono de novo) e mutazioni “vecchie”. Le vecchie mutazioni sono mutazioni apparse nella popolazione molto prima che fossero studiate; di solito su vecchie mutazioni stiamo parlando nella genetica delle popolazioni e teoria evolutiva. Le nuove mutazioni sono mutazioni che compaiono nella progenie di organismi non mutanti (♀ aa × ♂ aa → Ahh); Di solito sono proprio tali mutazioni che vengono discusse nella genetica della mutagenesi.
La mutazione è un fenomeno casuale, cioè È impossibile prevedere dove, quando e quali cambiamenti avverranno. Si può stimare la probabilità di mutazione nelle popolazioni solo conoscendo le frequenze effettive di determinate mutazioni. Ad esempio, la probabilità che E. coli sviluppi resistenza alla tetraciclina è 10 -10 (uno su dieci miliardi), poiché solo una cellula su 10 miliardi è resistente a questo antibiotico (ma tutta la progenie di questo batterio sarà resistente alla tetraciclina) .
È stato stabilito che la mutabilità di un gene (cioè la frequenza con cui si verifica una determinata mutazione) dipende dalla natura del gene: esistono geni inclini alla mutazione e geni relativamente stabili.
Ugo de Vries piantò la pianta Oenothera lamarckiana portata dall'America e la esaminò per 10 anni 53 000 i suoi discendenti, di cui circa 800 (cioè 1,5%) presentava deviazioni dal tipo originale. Queste deviazioni furono chiamate dallo scienziato mutazioni. A differenza dei tifosi Carlo Darwin, lo scienziato ha sostenuto che alcune proprietà di una specie potrebbero non cambiare in modo fluido, ma piuttosto bruscamente.
Nel 1901 pubblicò il primo volume e nel 1903 il secondo volume della Teoria della Mutazione su Tedesco: Hugo de Vries, La teoria delle mutazioni. Versuche und Beobachtungen uber die Entstehung von Arten im Pflanzenreich, Bd 1-2, Lipsia, Veit & comp., 1901-03.
Lo scienziato è giunto alla conclusione che le nuove varianti nascono non attraverso l'accumulo graduale di piccoli cambiamenti continui (come credevano i seguaci di Charles Darwin), ma attraverso l'improvvisa comparsa di cambiamenti bruschi.
“Entrambi i tipi di variabilità sono noti nell’allevamento. La variabilità ordinaria, che può dirsi individuale, fluttuante o graduale, avviene sempre e obbedisce a certe leggi, ormai per lo più conosciute. Fornisce all'allevatore materiale per lo sviluppo di una varietà a catena. Oltre a ciò, conosce le variazioni spontanee che non richiedono selezione e, nel peggiore dei casi, solo allevamento linea pulita, e che quasi sempre fin dall'inizio trasmettono con persistenza le loro proprietà alla prole.
Pertanto, la dottrina della variabilità si divide in due tipi: variabilità nel senso più stretto del termine e mutazione. Il primo è principalmente oggetto di ricerche statistiche.