TESTATA
tieteenalan mukaan ________________________________________
Täydentäjä: _____________________
_______________________________
Tarkastettu: ____________________
_____________________________
Perm, 2016
Biologia on tiede elävien organismien ja toistensa vuorovaikutusmalleista ympäristöön.
Tiedemies, joka loi ensimmäisen tosiasioihin perustuvan evoluutioteorian, oli erinomainen ranskalainen luonnontieteilijä J. - B. Lamarck. Tutkittujen kohteiden perusteella biologia on jaettu eri tieteisiin:
-mikrobiologia
-kasvitiede
-eläintiede
-genetiikka (tiede elävän aineen tärkeimmistä ominaisuuksista - perinnöllisyydestä ja
Käytetään fysiikan, kemian ja matematiikan menetelmiä ja lähestymistapoja. Merkittäviä saavutuksia Se on huomattava biokemian, molekyylibiologian ja biofysiikan alalla. Elävän aineen tutkimustason mukaan on:
molekyylibiologia
sytologia (solujen tutkimus)ü
histologia (kudosten tutkimus)ü
anatomia (elimien tiede)ü
eliöiden biologia
organismiryhmien biologia (populaatiot, lajit jne.) .ü
Viimeaikaiset saavutukset biologiassa ovat johtaneet pohjimmiltaan uusien tieteen suuntausten syntymiseen, joista on tullut itsenäisiä osia itsenäisten tieteenalojen kompleksissa. Geenien - perinnöllisyyden rakenneyksiköiden - molekyylirakenteen löytäminen toimi perustana geenitekniikan luomiselle - sarja tekniikoita, joiden avulla organismeja luodaan uusilla (mukaan lukien luonnossa esiintymättömillä) yhdistelmillä. perinnölliset ominaisuudet ja ominaisuudet. Käytännön sovellus Nykybiologian saavutukset mahdollistavat nykyään teollisesti merkittävien määrien ihmisille välttämättömien biologisesti aktiivisten aineiden (antibiootit; haimahormoniinsuliini; interferoni, leukosyyteistä eristetty aine, jota käytetään erilaisten tartuntatautien hoidossa ja influenssan ehkäisyssä) saaminen. )
Opintomenetelmät jakautuvat:
objektiiviseen ja subjektiiviseen.
Vertaileva menetelmä (XVIII) – vertaamalla tutkitaan organismien ja niiden osien yhtäläisyyksiä ja eroja. Systematiikka perustui sen periaatteisiin ja soluteoria luotiin. Sen käyttö myötävaikutti evoluutiokäsitteiden luomiseen biologiassa ja monissa tieteissä.
Havaintomenetelmä mahdollistaa biologisten ilmiöiden analysoinnin ja kuvaamisen. Havaintomenetelmä kuvaa kuvailevaa menetelmää. Faktojen kerääminen ja kuvaaminen oli pääasiallinen tutkimusmenetelmä biologian kehityksen alkuvaiheessa, mutta se ei ole menettänyt merkitystään nykyään.
Kokeellinen– luotu luomalla määrätietoisesti tilanne, joka auttaa tutkimaan elävän luonnon ominaisuuksia ja ilmiöitä. Mahdollistaa tutkimisen eristyksissä ja saavuttaa luodut olosuhteet. Syvempi kuin muut menetelmät, tunkeutuminen olemukseen.
Havainnot ja kokeet – (fysiologiset) peruskokeet.
Historiallinen– selventää organismien ulkonäön ja kehityksen malleja, niiden rakenteen ja toiminnan muodostumista.
Mallintaminen – moderni menetelmä– prosessin tai ilmiön tutkiminen toistamalla itse itse tai sen oleelliset ominaisuudet mallin muodossa. Mallin kokeen etuja ovat, että mallinnuksen aikana voidaan toistaa sellaisia ääriasentoja, joita ei toisinaan voida luoda uudelleen itse esineeseen. Mallintamisen perusteella voidaan esimerkiksi selvittää ydinsodan seuraukset biosfäärille.
Instrumentaalinen fysiologia– Erikoislaitteiden avulla sairaudet ja kehon virheellinen toiminta voidaan havaita ajoissa.
Akuutit kokeet - kirurgiset toimenpiteet ja elinten eristäminen saivat tutkia kehon toimintoja ja muutoksia.
Biologian merkitys ihmisille on valtava. Perinnöllisyyden ja vaihtelevuuden lakien tuntemisen ansiosta on saavutettu suurta menestystä maataloudessa kun luodaan uusia erittäin tuottavia kotieläinrotuja ja viljelykasvilajikkeita. Viljoja, palkokasveja, öljysiemeniä ja muita viljelykasveja on kehitetty satoja lajikkeita,
Mutaatioteoria. Mutaatioiden tyypit
Mutaatiovaihtelu
Mutaatiot ovat perinnöllisiä muutoksia genotyyppimateriaalissa. Ne ovat harvinaisia, satunnaisia, ohjaamattomia tapahtumia. Useimmat mutaatiot johtavat erilaisiin normaalin kehityksen häiriöihin, joista osa on tappavia, mutta samaan aikaan monet mutaatiot ovat luonnollisen valinnan ja biologisen evoluution lähtöaineita.
Mutaatioiden esiintymistiheys kasvaa tiettyjen tekijöiden - mutageenien - vaikutuksesta, jotka voivat muuttaa perinnöllisyysmateriaalia. Mutageenit jaetaan luonteensa mukaan fysikaalisiin (ionisoiva säteily, UV-säteily jne.), kemiallisiin ( suuri määrä erilaisia yhdisteitä), biologisia (virukset, liikkuvat geneettiset elementit, jotkut entsyymit). Mutageenien jako endogeenisiin ja eksogeenisiin on hyvin mielivaltaista. Siten ionisoiva säteily muodostaa primaarisen DNA-vaurion lisäksi soluun epästabiileja ioneja (vapaita radikaaleja), jotka voivat toissijaisesti vaurioittaa geneettistä materiaalia. Monet fysikaaliset ja kemialliset mutageenit ovat myös karsinogeeneja, ts. indusoivat pahanlaatuisten solujen kasvua.
Mutaationopeus noudattaa Poisson-jakaumaa, jota käytetään biometriikassa, kun yksittäisen tapahtuman todennäköisyys on hyvin pieni ja näyte, jossa tapahtuma voi tapahtua, on suuri. Yhden geenin mutaatioiden todennäköisyys on melko pieni, mutta geenien määrä kehossa on suuri ja populaation geenipoolissa valtava.
Kirjallisuudesta löytyy erilaisia mutaatioita: ilmentymällä heterotsygootissa (dominoiva, resessiivinen), ionisoivalla tekijällä (spontaani, indusoitu), lokalisaatiolla (generatiivinen, somaattinen), fenotyyppisen ilmentymisen perusteella (biokemiallinen, morfologinen, käyttäytymisluonteinen, tappava jne.) .).
Mutaatiot luokitellaan genomin muutoksen luonteen mukaan. Tämän indikaattorin perusteella erotetaan 4 mutaatioryhmää.
Geneettinen - muutokset yksittäisten geenien DNA:n nukleotidikoostumuksessa.
Kromosomi (poikkeamat) - muutokset kromosomien rakenteessa.
Genominen - kromosomien lukumäärän muutokset.
Sytoplasminen – muutokset ei-ydingeeneissä.
Mutaatioteoria
Mutaatioteoria tai oikeammin mutaatioteoria on yksi genetiikan perusta. Se sai alkunsa pian sen jälkeen, kun G. Mendelin lait löydettiin ensimmäisen kerran G. De Vriesin (1901-1903) teoksista. Jo aikaisemmin venäläinen kasvitieteilijä S.I. tuli ajatukseen perinnöllisten ominaisuuksien äkillisistä muutoksista. Korzhinsky (1899) teoksessaan "Heterogenesis and Evolution". On reilua puhua mutaatioteoriasta Korženevsky - De Vries, joka omistautui suurin osa elämäntutkimus kasvien mutaatioiden vaihtelevuuden ongelmasta.
Aluksi mutaatioteoria keskittyi kokonaan perinnöllisten muutosten fenotyyppiseen ilmenemiseen, käytännöllisesti katsoen ottamatta huomioon niiden ilmenemismekanismia. G. De Vriesin määritelmän mukaan mutaatio on puuskittaisten, ajoittaisten muutosten ilmiö perinnöllisissä piirteissä. Tähän asti lukuisista yrityksistä huolimatta ei ole lyhyt määritelmä mutaatio, parempi kuin G. De Vriesin antama, vaikka se ei ole vapaa puutteista.
G. De Vriesin mutaatioteorian pääsäännöt tiivistyvät seuraavaan:
1. Mutaatiot syntyvät yhtäkkiä erillisinä ominaisuuksien muutoksina.
2. Uudet lomakkeet ovat vakaita.
3. Toisin kuin ei-perinnölliset muutokset, mutaatiot eivät muodosta jatkuvia sarjoja, eivätkä ne ole ryhmitelty minkään keskimääräisen tyypin ympärille. Ne edustavat laadullisia muutoksia.
4. Mutaatiot ilmenevät eri tavoin ja voivat olla joko hyödyllisiä tai haitallisia.
5. Mutaatioiden havaitsemisen todennäköisyys riippuu tutkittujen yksilöiden määrästä.
6. Samanlaisia mutaatioita voi esiintyä toistuvasti.
Kuten monet geneetikot varhainen ajanjakso, G. De Vries uskoi virheellisesti, että mutaatiot voivat välittömästi synnyttää uusia lajeja, ts. ohittamalla luonnonvalinnan.
G. De Vries loi mutaatioteoriansa kokeiden perusteella erilaisia tyyppejä Oenothera. Itse asiassa hän ei saanut mutaatioita, mutta havaitsi kombinatiivisen vaihtelun tuloksen, koska muodot, joiden kanssa hän työskenteli, osoittautuivat monimutkaisiksi heterotsygootiksi translokaatiota varten.
Mutaatioiden esiintymisen tiukan todisteen kunnia kuuluu V. Johansenille, joka tutki papujen ja ohran puhtaiden (itsepölyttävien) linjojen periytymistä. Hänen saamansa tulos koski kvantitatiivista ominaisuutta - siemenmassaa. Tällaisten ominaisuuksien mitta-arvot vaihtelevat välttämättä, ja ne jakautuvat tietyn keskiarvon ympärille. V. Johannsen (1908-1913) havaitsi mutaatiomuutokset tällaisissa ominaisuuksissa. Tämä tosiasia itsessään muodostaa jo yhden G. De Vriesin säännöksistä (kohta 3, G. De Vriesin mutaatioteoria).
Tavalla tai toisella hypoteesi äkillisten perinnöllisten muutosten - mutaatioiden - mahdollisuudesta, josta monet geneetikot vuosisadan vaihteessa (mukaan lukien W. Bateson) keskustelivat, sai kokeellisen vahvistuksen.
Suurin yleistys vaihtelua tutkivasta työstä 1900-luvun alussa. tuli homologisten sarjojen laki perinnöllisissä vaihteluissa N.I. Vavilov, jonka hän muotoili vuonna 1920 raportissaan III Kokovenäläinen valintakongressi Saratovissa. Tämän lain mukaan samankaltaisille organismilajeille ja -sukuille on ominaista samanlainen perinnöllinen vaihtelusarja. Mitä lähempänä taksonomisesti tarkastelut organismit ovat, sitä suurempi samankaltaisuus havaitaan niiden vaihtelusarjassa (spektrissä). Tämän lain oikeudenmukaisuus N.I. Vavilov kuvitti sen käyttämällä valtavaa määrää kasvitieteellistä materiaalia.
Laki N.I. Vavilova löytää vahvistusta eläinten ja mikro-organismien vaihtelevuuden tutkimuksessa, ei vain kokonaisten organismien, vaan myös yksittäisten rakenteiden tasolla. On selvää, että N.I. Vavilova on yksi niistä tieteellisistä saavutuksista, jotka johtivat nykyaikaisiin käsityksiin monien biologisten rakenteiden ja toimintojen universaalisuudesta.
Laki N.I. Vavilovalla on suuri arvo jalostuskäytäntöön, koska se ennustaa tiettyjen viljeltyjen kasvien ja eläinten muotojen etsimistä. Tietäen yhden tai useamman lähisukulaisen lajin vaihtelevuuden luonteen, voidaan määrätietoisesti etsiä muotoja, joita tietyssä organismissa ei vielä tunneta, mutta jotka on jo löydetty sen taksonomisista sukulaisista.
Mutaatioiden luokittelu
Mutaation käsitteen määrittelemisen vaikeudet havainnollistetaan parhaiten sen tyyppien luokittelulla.
Tässä luokittelussa on useita periaatteita.
A. Genomimuutoksen luonteen mukaan:
1. Genomimutaatiot – muutokset kromosomien lukumäärässä.
2. Kromosomimutaatiot eli kromosomien uudelleenjärjestelyt ovat muutoksia kromosomien rakenteessa.
3. Geenimutaatiot - muutokset geeneissä.
B. Ilmenemällä heterotsygootissa:
1. Hallitsevat mutaatiot.
2. Resessiiviset mutaatiot.
B. Normista tai niin kutsutusta villityypistä poikkeamalla:
1. Suorat mutaatiot.
2. Palautukset. Joskus puhutaan käänteismutaatioista, mutta on selvää, että ne edustavat vain osaa reversioista, koska todellisuudessa niin sanotut suppressorimutaatiot ovat yleisiä.
D. Mutaatioita aiheuttavista syistä riippuen:
1. Spontaani, ilman näkyvää syytä, ts. ilman kokeen tekijän indusoivia vaikutuksia.
2. Indusoidut mutaatiot.
Vain nämä neljä geneettisen materiaalin muutosten luokittelumenetelmää ovat melko tiukkoja ja niillä on yleismaailmallinen merkitys. Jokainen lähestymistapa näissä luokitusmenetelmissä heijastaa jotakin merkittävää näkökohtaa mutaatioiden esiintymisestä tai ilmentymisestä missä tahansa organismissa: eukaryooteissa, prokaryooteissa ja niiden viruksissa.
Mutaatioiden luokittelussa on myös tarkempia lähestymistapoja:
D. Lokalisoinnin mukaan soluun:
1. Ydinvoima.
2. Sytoplasminen. Tässä tapauksessa viitataan yleensä ei-ydingeenien mutaatioihin.
E. Mitä tulee perintömahdollisuuteen:
1. Generatiivinen, esiintyy sukusoluissa.
2. Somaattinen, esiintyy somaattisissa soluissa.
Ilmeisesti kaksi viimeistä mutaatioiden luokittelumenetelmää ovat sovellettavissa eukaryooteihin, ja mutaatioiden tarkastelu niiden esiintymisen kannalta somaattisissa tai sukusoluissa on merkityksellistä vain monisoluisille eukaryooteille.
Hyvin usein mutaatiot luokitellaan niiden fenotyyppisen ilmentymisen mukaan, ts. riippuen muuttuvasta ominaisuudesta. Sitten otetaan huomioon tappavat, morfologiset, biokemialliset, käyttäytymiseen liittyvät, resistenssi tai herkkyys vahingollisten aineiden mutaatioille jne.
IN yleinen näkemys Voidaan sanoa, että mutaatiot ovat perinnöllisiä muutoksia geneettisessä materiaalissa. Niiden ulkonäköä arvioidaan merkkien muutosten perusteella. Tämä koskee ensisijaisesti geenimutaatioita. Kromosomi- ja genomimutaatiot ilmenevät myös ominaisuuksien periytymisen luonteen muutoksina.
"mutaatio" (lat. mutaatio– muutos) - termiä on pitkään käytetty biologiassa viittaamaan äkillisiin muutoksiin.
1899 - Venäläinen kasvitieteilijä S.I. Koržinski kehitti heterogeneesin evoluutioteorian, joka perustuu ajatukseen diskreettien (epäjatkuvien) muutosten johtavasta evoluutioroolista.
1901 - hollantilaisen kasvitieteilijän Hugo (Hugo) De Vriesin mutaatioteoria.
esitteli nykyaikaisen, geneettisen mutaation käsitteen osoittamaan harvinaisia ominaisuuksia sellaisten vanhempien jälkeläisissä, joilla ei ollut tätä ominaisuutta.
De Vries kehitti mutaatioteorian, joka perustuu havaintoihin laajalle levinneestä rikkaruohosta - kaksivuotisesta helokkiosta tai iltahelokista ( Oenothera biennis). Tällä kasvilla on useita muotoja: suurikukkainen ja pienikukkainen, kääpiö ja jättiläinen. De Vries keräsi siemeniä tietyn muotoisesta kasvista, kylvi ne ja sai jälkeläisiin 1-2 % erimuotoisia kasveja. Myöhemmin todettiin, että ominaisuuden harvinaisten muunnelmien ilmaantuminen helokkiin ei ole mutaatio; tämä vaikutus johtuu tämän kasvin kromosomilaitteiston järjestelyn erityispiirteistä. Lisäksi harvinaiset ominaisuuksien muunnelmat voivat johtua harvinaisista alleeliyhdistelmistä (esimerkiksi undulaattien höyhenen valkoinen väri määräytyy harvinaisen yhdistelmän perusteella aabb).
De Vriesin mutaatioteorian perussäännökset
|
Mutaatioteorian säännökset De Vriesa |
Nykyaikaisia selvennyksiä |
|
|
Mutaatiot tapahtuvat äkillisesti, ilman siirtymiä. |
On olemassa erityinen mutaatioiden tyyppi, joka kertyy useiden sukupolvien aikana (intronien progressiivinen vahvistuminen). |
|
|
Menestys mutaatioiden havaitsemisessa riippuu analysoitujen yksilöiden määrästä. |
ei muutoksia |
|
|
Mutanttimuodot ovat melko vakaita. |
100 % penetranssi (mutanttigenotyyppi vastaa mutanttifenotyyppiä) ja 100 % ekspressiivisyys (sama mutaatio ilmenee tasapuolisesti eri yksilöissä) |
|
|
Mutaatioille on ominaista diskreettisyys (epäjatkuvuus); Nämä ovat laadullisia muutoksia, jotka eivät muodosta jatkuvia sarjoja eivätkä ole ryhmitelty keskimääräisen tyypin (muoti) ympärille. |
on kasvojen mutaatioita, jotka johtavat pieneen muutokseen lopputuotteen ominaisuuksissa leaky mutation leaky mutation - leaky (leaky) mutaatio Missense-mutaation muoto |
|
|
Samat mutaatiot voivat esiintyä toistuvasti. |
tämä koskee geenimutaatioita; kromosomipoikkeamat ovat ainutlaatuisia ja jäljittelemättömiä |
Tällä hetkellä hyväksytään seuraava mutaatioiden määritelmä:
Mutaatiot ovat laadullisia muutoksia geneettisessä materiaalissa, jotka johtavat muutoksiin organismin tietyissä ominaisuuksissa.
Organismia, jonka kaikissa soluissa on mutaatio, kutsutaan mutantti.
Joissakin tapauksissa mutaatiota ei löydy kaikista kehon somaattisista soluista; sellaista organismia kutsutaan geneettinen mosaiikki. Tämä tapahtuu, jos mutaatioita ilmenee ontogeneesin - yksilön kehityksen aikana.
Ja lopuksi, mutaatioita voi tapahtua vain generatiivisissa soluissa (sukusoluissa, itiöissä ja itiösoluissa - itiöiden ja sukusolujen esiastesoluissa). Jälkimmäisessä tapauksessa organismi ei ole mutantti, mutta jotkut sen jälkeläisistä ovat mutantteja.
On "uusia" mutaatioita (syntyviä de novo) ja "vanhoja" mutaatioita. Vanhat mutaatiot ovat mutaatioita, jotka ilmestyivät populaatioon kauan ennen kuin niitä tutkittiin; yleensä vanhoista mutaatioista me puhumme populaatiogenetiikassa ja evoluutioteoria. Uudet mutaatiot ovat mutaatioita, jotka ilmenevät ei-mutanttien organismien jälkeläisissä (♀ AA × ♂ AA → Ahh); Yleensä juuri tällaisista mutaatioista keskustellaan mutageneesin genetiikassa.
Mutaatio on satunnainen ilmiö, ts. on mahdotonta ennustaa missä, milloin ja mikä muutos tapahtuu. Mutaatioiden todennäköisyyttä populaatioissa voidaan arvioida vain tietämällä tiettyjen mutaatioiden todelliset esiintymistiheydet. Esimerkiksi todennäköisyys, että E. coli kehittää resistenssiä tetrasykliinille, on 10-10 (yksi kymmenestä miljardista), koska vain yksi 10 miljardista solusta on resistentti tälle antibiootille (mutta kaikki tämän bakteerin jälkeläiset ovat resistenttejä tetrasykliinille) .
On todettu, että geenin muuttuvuus (eli tietyn mutaation esiintymistiheys) riippuu geenin luonteesta: on geenejä, jotka ovat alttiita mutaatiolle ja suhteellisen pysyviä geenejä.
Hugo de Vries istutti Amerikasta tuodun Oenothera lamarckiana -kasvin ja tutki sitä 10 vuotta 53 000 hänen jälkeläisensä, joista noin 800 (eli 1,5 %) poikkeaa alkuperäisestä tyypistä. Tiedemies kutsui näitä poikkeamia mutaatioiksi. Toisin kuin kannattajat Charles Darwin Tiedemies väitti, että jotkin lajin ominaisuudet eivät välttämättä muutu tasaisesti, vaan äkillisesti.
Vuonna 1901 hän julkaisi Mutaatioteorian ensimmäisen osan ja vuonna 1903 toisen osan. saksaksi: Hugo de Vries, Mutaatioteoria. Versuche und Beobachtungen uber die Entstehung von Arten im Pflanzenreich, Bd 1-2, Leipzig, Veit & comp., 1901-03.
Tiedemies tuli siihen tulokseen uusia muunnelmia ei synny jatkuvien pienten muutosten asteittaisen kertymisen kautta (kuten Charles Darwinin seuraajat uskoivat), vaan äkillisten muutosten ilmaantuessa.
”Molemmat vaihtelutyypit tunnetaan jalostuksessa. Tavallista vaihtelua, jota voidaan kutsua yksilölliseksi, vaihtelevaksi tai asteittaiseksi, tapahtuu aina ja se noudattaa tiettyjä, nykyään enimmäkseen tunnettuja lakeja. Se tarjoaa jalostajalle materiaalia ketjulajikkeen kehittämiseen. Tämän lisäksi hän tuntee spontaaneja muunnelmia, jotka eivät vaadi valintaa, ja pahimmassa tapauksessa vain jalostusta puhdas linja, ja jotka melkein aina alusta alkaen jatkuvasti siirtävät ominaisuuksiaan jälkeläisilleen.
Siten vaihtelevuusoppi jakautuu kahteen tyyppiin: vaihtelevuus sanan suppeammassa merkityksessä ja mutaatio. Ensimmäinen on ensisijaisesti tilastollisen tutkimuksen aihe.