ฟีโนไทป์และจีโนไทป์ - ความแตกต่าง จีโนไทป์คืออะไร ความสำคัญของจีโนไทป์ในแวดวงวิทยาศาสตร์และการศึกษา

ในพันธุศาสตร์มีสองอย่างมาก แนวคิดที่สำคัญ- เหล่านี้คือแนวคิด จีโนไทป์และ ฟีโนไทป์- เราทราบกันดีอยู่แล้วว่ารัฐธรรมนูญแห่งกรรมพันธุ์ประกอบด้วย จำนวนมากยีนต่างๆ ยีนทั้งชุดของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ เรียกว่ายีนของมัน จีโนไทป์ นั่นคือแนวคิดเรื่องจีโนไทป์เหมือนกับแนวคิดเรื่องโครงสร้างทางพันธุกรรม แต่ละคนจะได้รับจีโนไทป์ของตนเอง (ชุดของยีน) ในขณะที่ปฏิสนธิ และจะรับจีโนไทป์ของตนเองโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงใดๆ ตลอดชีวิต กิจกรรมของยีนอาจเปลี่ยนแปลงได้ แต่องค์ประกอบของยีนยังคงไม่เปลี่ยนแปลง

จากแนวคิด จีโนไทป์ควรแยกแยะแนวคิดที่คล้ายกันอีกประการหนึ่ง - จีโนม จีโนมเป็นชุดของลักษณะยีนของชุดโครโมโซมเดี่ยวของแต่ละชนิด- จีโนมเป็นคุณลักษณะของสายพันธุ์ ไม่ใช่เฉพาะบุคคล ซึ่งต่างจากจีโนไทป์
ฟีโนไทป์ แสดงถึงอาการใด ๆ ของสิ่งมีชีวิตในทุกช่วงเวลาของชีวิต- ฟีโนไทป์ประกอบด้วย รูปร่างและโครงสร้างภายในและปฏิกิริยาทางสรีรวิทยาและพฤติกรรมทุกรูปแบบที่สังเกตได้ในขณะนี้

ตัวอย่างเช่น กลุ่มเลือดของระบบ AB0 ที่กล่าวไปแล้วเป็นตัวอย่างของฟีโนไทป์ในระดับสรีรวิทยาและชีวเคมี แม้ว่าหลายคนจะเห็นว่ากรุ๊ปเลือดนั้นเป็นจีโนไทป์เมื่อมองแวบแรก เนื่องจากถูกกำหนดไว้อย่างชัดเจนโดยการกระทำของยีนและไม่ขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อม จึงเป็นเพียงการแสดงออกมาของการกระทำของยีน ดังนั้น จึงควรจำแนกประเภท เป็นฟีโนไทป์ โปรดจำไว้ว่าตัวแทนของกลุ่มเลือด A หรือ B สามารถมีจีโนไทป์ที่แตกต่างกันได้ (โฮโมไซกัสและเฮเทอโรไซกัส)

การแสดงพฤติกรรมทั้งหมดเป็นฟีโนไทป์ที่ซับซ้อน ตัวอย่างเช่น ลายมือที่แยกแยะแต่ละบุคคลคือการแสดงพฤติกรรมของเขาและยังอยู่ในหมวดหมู่ของฟีโนไทป์ด้วย หากกรุ๊ปเลือดไม่เปลี่ยนแปลงตลอดชีวิต การเขียนด้วยลายมือจะมีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญเมื่อมีการฝึกฝนทักษะการเขียน

ถ้า จีโนไทป์สืบทอดมาและคงอยู่ไม่เปลี่ยนแปลงไปตลอดชีวิตของแต่ละบุคคลแล้ว ฟีโนไทป์ ส่วนใหญ่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม - พวกมันพัฒนาและเป็นผลมาจากจีโนไทป์ของเราในระดับหนึ่งเท่านั้น บทบาทใหญ่เงื่อนไขมีบทบาทในการก่อตัวของฟีโนไทป์ สภาพแวดล้อมภายนอก.

กระบวนการพัฒนาทั้งหมดตั้งแต่ไข่ที่ปฏิสนธิไปจนถึงสิ่งมีชีวิตที่โตเต็มวัยนั้นไม่เพียงเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลด้านกฎระเบียบอย่างต่อเนื่องของจีโนไทป์เท่านั้น แต่ยังอยู่ภายใต้อิทธิพลของสภาพแวดล้อมที่แตกต่างกันมากมายซึ่งสิ่งมีชีวิตที่กำลังเติบโตพบตัวเอง ดังนั้น ลักษณะความแปรปรวนที่ไม่ธรรมดาของสิ่งมีชีวิตไม่เพียงแต่เกิดจากความหลากหลายมหาศาลของจีโนไทป์ที่เกิดขึ้นจากการรวมตัวกันของยีนและกระบวนการกลายพันธุ์เท่านั้น แต่ยังอธิบายส่วนใหญ่ได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าแต่ละบุคคลพัฒนาขึ้นในสภาพแวดล้อมที่แตกต่างกัน

เป็นเวลานานที่มีการถกเถียงกันเกี่ยวกับสิ่งที่สำคัญกว่าสำหรับการก่อตัวของสิ่งมีชีวิต - สิ่งแวดล้อมหรือรัฐธรรมนูญทางพันธุกรรม การถกเถียงที่ร้อนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งจะปะทุขึ้นมาเมื่อพูดถึงพฤติกรรมของมนุษย์ ลักษณะทางจิตวิทยาของเขา - อารมณ์ ความสามารถทางจิต ลักษณะบุคลิกภาพ ไม่ใช่เรื่องบังเอิญที่การวิจัยในสาขาพันธุศาสตร์มนุษย์เริ่มต้นขึ้นเมื่อมีคำถามเกี่ยวกับธรรมชาติของความสามารถทางจิต F. Galton เป็นคนแรกในบทความทางวิทยาศาสตร์ที่นำแนวคิดสองประการมาวางเคียงข้างกัน ซึ่งในรูปแบบใดรูปแบบหนึ่งจะไม่ออกจากหน้ากระดาษ วรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์จนถึงทุกวันนี้ แนวคิดเหล่านี้คือ “ธรรมชาติและการเลี้ยงดู” ซึ่งก็คือ “ธรรมชาติและเงื่อนไขของการเลี้ยงดู”

นักพันธุศาสตร์และโดยเฉพาะนักพันธุศาสตร์พฤติกรรม มักถูกกล่าวหาว่าปฏิเสธบทบาทของสิ่งแวดล้อม อย่างไรก็ตาม การตำหนิดังกล่าวไม่มีมูลความจริงเลย หลักสมมุติฐานประการหนึ่งของพันธุศาสตร์ก็คือวิทยานิพนธ์ที่ว่า ฟีโนไทป์ เป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อม- ในกระบวนการปฏิสัมพันธ์นี้ ความหลากหลายของการแสดงออกทางฟีโนไทป์เกิดขึ้น ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของลักษณะมนุษย์ส่วนใหญ่ที่อยู่ในหมวดหมู่ของปริมาณและก่อให้เกิดความแปรปรวนต่อเนื่องกัน

ฟีโนไทป์

ฟีโนไทป์(จาก คำภาษากรีก ไทป์- ประจักษ์, ค้นพบ) - ชุดของลักษณะที่มีอยู่ในตัวบุคคลในช่วงหนึ่งของการพัฒนา ฟีโนไทป์เกิดขึ้นบนพื้นฐานของจีโนไทป์ โดยมีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมภายนอกหลายประการเป็นสื่อกลาง ในสิ่งมีชีวิตซ้ำ ยีนเด่นจะปรากฏในฟีโนไทป์

ฟีโนไทป์เป็นชุดของลักษณะภายนอกและภายในของสิ่งมีชีวิตที่ได้มาจากผลของการสร้างเซลล์ (การพัฒนาส่วนบุคคล)

แม้จะดูเหมือนคำจำกัดความที่เข้มงวด แต่แนวคิดเรื่องฟีโนไทป์ก็มีความไม่แน่นอนอยู่บ้าง ประการแรก โมเลกุลและโครงสร้างส่วนใหญ่ที่ถูกเข้ารหัสด้วยสารพันธุกรรมจะไม่สังเกตเห็นได้ชัดเจนในลักษณะภายนอกของสิ่งมีชีวิต แม้ว่าพวกมันจะเป็นส่วนหนึ่งของฟีโนไทป์ก็ตาม ตัวอย่างเช่น นี่เป็นกรณีของหมู่เลือดมนุษย์ทุกประการ ดังนั้น คำจำกัดความเพิ่มเติมของฟีโนไทป์ควรรวมถึงคุณลักษณะที่สามารถตรวจพบได้โดยขั้นตอนทางเทคนิค ทางการแพทย์ หรือการวินิจฉัย นอกจากนี้ การขยายขอบเขตที่รุนแรงยิ่งขึ้นอาจรวมถึงพฤติกรรมที่เรียนรู้ หรือแม้แต่อิทธิพลของสิ่งมีชีวิตที่มีต่อสิ่งแวดล้อมและสิ่งมีชีวิตอื่นๆ ตัวอย่างเช่น ตามที่ Richard Dawkins กล่าวไว้ เขื่อนบีเวอร์ก็ถือได้ว่าเป็นฟีโนไทป์ของยีนบีเวอร์เช่นเดียวกับฟันหน้าของพวกมัน

ฟีโนไทป์สามารถกำหนดได้ว่าเป็น "การดำเนินการ" ของข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีต่อปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ในการประมาณครั้งแรก เราสามารถพูดถึงคุณลักษณะสองประการของฟีโนไทป์ได้: ก) จำนวนทิศทางของการกำจัดจะกำหนดลักษณะจำนวนปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ฟีโนไทป์นั้นอ่อนไหว - ขนาดของฟีโนไทป์; b) "ระยะทาง" ของการกำจัดแสดงถึงระดับความไวของฟีโนไทป์ต่อปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่กำหนด คุณลักษณะเหล่านี้ร่วมกันกำหนดความสมบูรณ์และการพัฒนาของฟีโนไทป์ ยิ่งฟีโนไทป์มีหลายมิติและมีความอ่อนไหวมากขึ้น ฟีโนไทป์ก็มาจากจีโนไทป์มากเท่าไรก็ยิ่งสมบูรณ์มากขึ้นเท่านั้น หากเราเปรียบเทียบไวรัส แบคทีเรีย แอสคาริส กบ และมนุษย์ ฟีโนไทป์ในชุดนี้ก็จะเพิ่มขึ้น

ภูมิหลังทางประวัติศาสตร์

คำว่าฟีโนไทป์ถูกเสนอโดยนักวิทยาศาสตร์ชาวเดนมาร์ก วิลเฮล์ม โยฮันเซน ในปี ค.ศ. 1909 พร้อมกับแนวคิดเรื่องจีโนไทป์ เพื่อแยกแยะความแตกต่างทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตจากสิ่งที่เป็นผลมาจากการนำไปใช้ ความคิดในการแยกแยะผู้ให้บริการทางพันธุกรรมจากผลของการกระทำของพวกเขาสามารถย้อนกลับไปที่ผลงานของ Gregor Mendel (1865) และ August Weismann หลังแยกความแตกต่าง (ในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์) เซลล์สืบพันธุ์ (gametes) จากร่างกาย

ปัจจัยที่กำหนดฟีโนไทป์

ลักษณะบางอย่างของฟีโนไทป์ถูกกำหนดโดยตรงจากจีโนไทป์ เช่น สีตา บางชนิดขึ้นอยู่กับปฏิสัมพันธ์ของสิ่งมีชีวิตกับสิ่งแวดล้อมเป็นอย่างมาก ตัวอย่างเช่น ฝาแฝดที่เหมือนกันอาจมีส่วนสูง น้ำหนัก และลักษณะพื้นฐานอื่นๆ ที่แตกต่างกัน ลักษณะทางกายภาพแม้จะมียีนตัวเดียวกันก็ตาม

ความแปรปรวนฟีโนไทป์

ความแปรปรวนของฟีโนไทป์ (กำหนดโดยความแปรปรวนของจีโนไทป์) เป็นข้อกำหนดเบื้องต้นพื้นฐานสำหรับการคัดเลือกโดยธรรมชาติและวิวัฒนาการ สิ่งมีชีวิตทั้งใบ (หรือไม่ทิ้ง) ลูกหลาน ดังนั้นการคัดเลือกโดยธรรมชาติจึงมีอิทธิพลต่อโครงสร้างทางพันธุกรรมของประชากรทางอ้อมผ่านการมีส่วนร่วมของฟีโนไทป์ หากไม่มีฟีโนไทป์ที่แตกต่างกัน ก็ไม่มีวิวัฒนาการ ในเวลาเดียวกัน อัลลีลด้อยไม่ได้สะท้อนให้เห็นในลักษณะของฟีโนไทป์เสมอไป แต่จะถูกเก็บรักษาไว้และสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้

ฟีโนไทป์และออนโทจีนี

ปัจจัยที่ขึ้นอยู่กับความหลากหลายทางฟีโนไทป์ โปรแกรมทางพันธุกรรม (จีโนไทป์) สภาพแวดล้อม และความถี่ของการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่ม (การกลายพันธุ์) สรุปได้ในความสัมพันธ์ต่อไปนี้:

จีโนไทป์ + สภาพแวดล้อมภายนอก + การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่ม → ฟีโนไทป์

ความสามารถของจีโนไทป์ในการสร้างฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อม เรียกว่าบรรทัดฐานของปฏิกิริยา เป็นการกำหนดลักษณะการมีส่วนร่วมของสิ่งแวดล้อมในการดำเนินการตามลักษณะดังกล่าว ยิ่งบรรทัดฐานของปฏิกิริยากว้างขึ้นเท่าใด มีอิทธิพลมากขึ้นสภาพแวดล้อมและอิทธิพลของจีโนไทป์ในการสร้างมะเร็งน้อยลง โดยทั่วไปแล้ว ยิ่งสภาพที่อยู่อาศัยของสิ่งมีชีวิตมีความหลากหลายมากเท่าใด บรรทัดฐานของปฏิกิริยาก็จะกว้างขึ้นเท่านั้น

ตัวอย่าง

บางครั้งฟีโนไทป์ในสภาวะที่ต่างกันอาจแตกต่างกันมาก ดังนั้นต้นสนในป่าจึงสูงและเรียวยาว แต่ในที่โล่งก็แผ่ขยายออกไป รูปร่างของใบบัตเตอร์คัพน้ำขึ้นอยู่กับว่าใบอยู่ในน้ำหรือสัมผัสกับอากาศ ในมนุษย์ ลักษณะทางคลินิกที่ตรวจพบได้ทั้งหมด เช่น ส่วนสูง น้ำหนักตัว สีตา รูปร่างผม กรุ๊ปเลือด ฯลฯ ถือเป็นฟีโนไทป์

วรรณกรรม

ดูเพิ่มเติม

• การกระจายตัวของเพศ

มูลนิธิวิกิมีเดีย

2010.:

คำพ้องความหมาย

ดูว่า "ฟีโนไทป์" ในพจนานุกรมอื่น ๆ คืออะไร: ฟีโนไทป์...

ฟีโนไทป์หนังสืออ้างอิงพจนานุกรมการสะกดคำ - (จากภาษากรีก phaino ฉันตรวจพบ เปิดเผย และพิมพ์ผิด รูปแบบ ตัวอย่าง) สัญญาณใดๆ ที่สังเกตได้ของสิ่งมีชีวิต สัณฐานวิทยา ร่างกาย และพฤติกรรม คำนี้เสนอในปี พ.ศ. 2452 โดยนักชีววิทยาชาวเดนมาร์ก วี. โยฮันเซน เอฟเป็นสินค้า......

สารานุกรมจิตวิทยาที่ดี - [พจนานุกรมคำต่างประเทศ

ภาษารัสเซีย จำนวนทั้งสิ้นของลักษณะและคุณสมบัติทั้งหมดของแต่ละบุคคลที่เกิดขึ้นในกระบวนการปฏิสัมพันธ์ระหว่างโครงสร้างทางพันธุกรรม (จีโนไทป์) และสภาพแวดล้อมภายนอก (ที่มา: “Microbiology: a Dictionary of terms”, Firsov N.N., M: Drofa, 2006) ฟีโนไทป์... ...

พจนานุกรมจุลชีววิทยา - (จาก fen และประเภท) จำนวนทั้งสิ้นของลักษณะทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต (โดยปกติจะเป็นลักษณะที่ปรากฏ) ซึ่งเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของจีโนไทป์กับสิ่งแวดล้อม ฟีโนไทป์เปลี่ยนแปลงไปในระหว่างการพัฒนาส่วนบุคคลของแต่ละบุคคล สารานุกรมนิเวศวิทยา......

ฟีโนไทป์- ก, ม. ฟีโนไทป์ กรัม phaino ฉันแสดง ฉันแสดง + ตัวอย่างการพิมพ์ผิด ไบโอล จำนวนทั้งสิ้นของสัญญาณและคุณสมบัติทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นในกระบวนการพัฒนาส่วนบุคคล (การสร้างเซลล์) BAS 1. ไฟแนนเชี่ยล โกเมน: ฟีโนไทป์; SIS 1937: ฟีโนตี/p;… … พจนานุกรมประวัติศาสตร์ Gallicisms ของภาษารัสเซีย

- (จากภาษากรีก phaino ที่ฉันแสดงและพิมพ์) จำนวนทั้งสิ้นของสัญญาณและคุณสมบัติทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นในกระบวนการพัฒนาส่วนบุคคล มันพัฒนาเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของคุณสมบัติทางพันธุกรรมของจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตและสภาพแวดล้อม... ... สารานุกรมสมัยใหม่

- (จากภาษากรีก fen และประเภท) ในชีววิทยา จำนวนทั้งสิ้นของสัญญาณและคุณสมบัติทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นในกระบวนการพัฒนาส่วนบุคคล มันพัฒนาเป็นผลมาจากการทำงานร่วมกันของคุณสมบัติทางพันธุกรรมของจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตและสภาพแวดล้อม... พจนานุกรมสารานุกรมขนาดใหญ่

- (จากภาษากรีก phaino ฉันปรากฏ ปรากฏ และพิมพ์ผิด รูปภาพ) การเปลี่ยนแปลงในลักษณะจีโนไทป์ที่เกิดจากกิจกรรมในชีวิตของแต่ละบุคคลภายใต้อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมบางอย่าง... พจนานุกรมจิตวิทยา

ฟีโนไทป์ จำนวนทั้งสิ้นของลักษณะและคุณสมบัติทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นในกระบวนการพัฒนาส่วนบุคคล มันพัฒนาขึ้นอันเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของพันธุกรรมและสภาพแวดล้อม นอกจากนี้ยังแตกต่างจาก GENOTYPE เพราะ... ... วิทยาศาสตร์และเทคนิค พจนานุกรมสารานุกรม

- (จากภาษากรีก phaino ที่ฉันแสดง ฉันค้นพบและพิมพ์) จำนวนทั้งสิ้นของลักษณะและคุณสมบัติทั้งหมดของบุคคลที่ถูกสร้างขึ้นในกระบวนการปฏิสัมพันธ์ของพันธุกรรมของมัน โครงสร้าง (จีโนไทป์) และสภาพแวดล้อมภายนอก คำว่า ฟ. แนะนำโดย V. Iogansey ในปี 1903 ใน F. ... ... พจนานุกรมสารานุกรมชีวภาพ

จีโนไทป์คือจำนวนรวมของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตซึ่งเป็นพื้นฐานทางพันธุกรรม ฟีโนไทป์คือชุดของสัญญาณและคุณสมบัติทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตที่ถูกเปิดเผยในระหว่างกระบวนการพัฒนาส่วนบุคคลภายใต้เงื่อนไขที่กำหนด และเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของจีโนไทป์กับปัจจัยที่ซับซ้อนของสภาพแวดล้อมภายในและภายนอก ฟีโนไทป์โดยทั่วไปคือสิ่งที่มองเห็นได้ (สีของแมว) ได้ยิน รู้สึก (ได้กลิ่น) และพฤติกรรมของสัตว์ ในสัตว์โฮโมไซกัส จีโนไทป์จะสอดคล้องกับฟีโนไทป์ แต่ในสัตว์เฮเทอโรไซกัสจะไม่เกิดขึ้น สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีฟีโนไทป์ที่เป็นเอกลักษณ์เฉพาะตัว มันถูกสร้างขึ้นตามข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในยีน อย่างไรก็ตาม ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของสภาพแวดล้อมภายนอก สถานะของลักษณะจะแตกต่างกันไปในแต่ละสิ่งมีชีวิต ส่งผลให้เกิดความแตกต่างระหว่างบุคคล - ความแปรปรวน 45. การติดตามไซโตเจเนติกส์ในการเลี้ยงสัตว์

การจัดองค์กรของการควบคุมไซโตจีเนติกควรคำนึงถึงหลักการพื้นฐานหลายประการ 1. จำเป็นต้องจัดระเบียบการแลกเปลี่ยนข้อมูลอย่างรวดเร็วระหว่างสถาบันที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมทางไซโตจีเนติกส์ เพื่อจุดประสงค์นี้ จำเป็นต้องสร้างธนาคารข้อมูลแบบครบวงจรที่จะรวมข้อมูลเกี่ยวกับพาหะของพยาธิวิทยาของโครโมโซม 2. การรวมข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะทางเซลล์พันธุศาสตร์ของสัตว์ไว้ในเอกสารการปรับปรุงพันธุ์ 3. การซื้อเมล็ดพันธุ์และวัสดุเพาะพันธุ์จากต่างประเทศ ควรทำเมื่อมีใบรับรองไซโตจีเนติกส์เท่านั้น

การตรวจไซโตเจเนติกส์ในภูมิภาคดำเนินการโดยใช้ข้อมูลเกี่ยวกับความชุกของความผิดปกติของโครโมโซมในสายพันธุ์และสายพันธุ์:

1) สายพันธุ์และสายพันธุ์ที่มีการลงทะเบียนกรณีของพยาธิวิทยาของโครโมโซมที่ถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตลอดจนลูกหลานของพาหะของความผิดปกติของโครโมโซมในกรณีที่ไม่มีหนังสือเดินทางทางเซลล์พันธุศาสตร์

2) สายพันธุ์และสายพันธุ์ที่ไม่เคยมีการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์มาก่อน

3) ทุกกรณีของความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์ขนาดใหญ่หรือพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่ไม่ทราบลักษณะ

ประการแรก ผู้ผลิตและตัวผู้ที่มีไว้สำหรับการซ่อมแซมฝูงรวมถึงการเพาะพันธุ์สัตว์เล็กในสองประเภทแรกจะต้องได้รับการตรวจสอบ ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทใหญ่: 1. ตามรัฐธรรมนูญ - มีอยู่ในเซลล์ทั้งหมด, สืบทอดมาจากพ่อแม่หรือเกิดขึ้นระหว่างการเจริญเติบโตของ gametes และ 2. ร่างกาย - เกิดขึ้นในแต่ละเซลล์ระหว่างการสร้างเซลล์ เมื่อคำนึงถึงลักษณะทางพันธุกรรมและการแสดงฟีโนไทป์ของความผิดปกติของโครโมโซม สัตว์ที่ถือพวกมันสามารถแบ่งออกเป็นสี่กลุ่ม: 1) ผู้ให้บริการของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีแนวโน้มที่จะลดคุณภาพการสืบพันธุ์โดยเฉลี่ย 10% ตามทฤษฎีแล้ว 50% ของลูกหลานสืบทอดพยาธิวิทยา 2) พาหะของความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งนำไปสู่การลดลงอย่างเห็นได้ชัดในการสืบพันธุ์ (30-50%) และพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิด ลูกหลานประมาณ 50% สืบทอดพยาธิสภาพ

3) สัตว์ที่มีความผิดปกติที่เกิดขึ้น โนโว ซึ่งนำไปสู่พยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิด (monosomy, trisomy และ polysomy ในระบบของออโตโซมและโครโมโซมเพศ, โมเสกและไคเมอริซึม) ในกรณีส่วนใหญ่ สัตว์ดังกล่าวมีบุตรยาก 4) สัตว์ที่มีความไม่แน่นอนของคาริโอไทป์เพิ่มขึ้น ฟังก์ชั่นการสืบพันธุ์ลดลง อาจมีความบกพร่องทางพันธุกรรมได้

46. ​​​​pleiotropy (การกระทำหลายอย่างของยีน) การกระทำของยีน Pleiotropic คือการพึ่งพาหลายลักษณะในยีนตัวเดียว นั่นคือ การกระทำหลายอย่างของยีนตัวเดียว ผลของยีน pleiotropic อาจเป็นแบบปฐมภูมิหรือแบบทุติยภูมิก็ได้ ด้วยภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบปฐมภูมิ ยีนจะแสดงผลหลายอย่าง เมื่อมีภาวะเยื่อหุ้มปอดอักเสบทุติยภูมิ จะมีการปรากฏฟีโนไทป์หลักอย่างหนึ่งของยีน ตามด้วยกระบวนการเปลี่ยนแปลงทุติยภูมิแบบเป็นขั้นตอนซึ่งนำไปสู่ผลกระทบหลายประการ เมื่อใช้ pleiotropy ยีนที่ทำหน้าที่ตามลักษณะหลักประการหนึ่งยังสามารถเปลี่ยนแปลงและแก้ไขการแสดงออกของยีนอื่น ๆ ได้ ดังนั้นจึงมีการนำแนวคิดของยีนตัวดัดแปลงมาใช้ อย่างหลังเพิ่มหรือลดการพัฒนาลักษณะที่เข้ารหัสโดยยีน "หลัก" ตัวชี้วัดของการพึ่งพาการทำงานของความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อลักษณะของจีโนไทป์คือการแทรกซึมและการแสดงออก เมื่อพิจารณาผลกระทบของยีนและอัลลีลของพวกมันจำเป็นต้องคำนึงถึงอิทธิพลที่เปลี่ยนแปลงไปของสภาพแวดล้อมที่สิ่งมีชีวิตพัฒนาขึ้น ความผันผวนของคลาสระหว่างการแยกขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมเรียกว่าการทะลุทะลวง - ความแข็งแกร่งของการแสดงออกทางฟีโนไทป์ ดังนั้นการแทรกซึมคือความถี่ของการแสดงออกของยีนปรากฏการณ์ของการปรากฏตัวหรือไม่มีลักษณะในสิ่งมีชีวิตที่มีจีโนไทป์เดียวกัน การแทรกซึมจะแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญระหว่างยีนเด่นและยีนด้อย อาจสมบูรณ์ได้เมื่อยีนปรากฏตัวในกรณี 100% หรือไม่สมบูรณ์เมื่อยีนไม่แสดงตัวในทุกคนที่มียีนนั้น การแทรกซึมวัดโดยเปอร์เซ็นต์ของสิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะฟีโนไทป์จากจำนวนพาหะทั้งหมดที่ตรวจสอบของอัลลีลที่เกี่ยวข้อง ถ้ายีนสมบูรณ์แล้วก็ตาม สิ่งแวดล้อมกำหนดลักษณะฟีโนไทป์แล้วมีการทะลุผ่าน 100 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตาม ยีนเด่นบางตัวจะแสดงออกมาไม่สม่ำเสมอ

ผลกระทบหลายอย่างหรือแบบ pleiotropic ของยีนสัมพันธ์กับระยะของการเกิดมะเร็งที่อัลลีลที่เกี่ยวข้องปรากฏขึ้น ยิ่งอัลลีลปรากฏขึ้นเร็วเท่าไร ผลของภาวะเยื่อหุ้มปอดก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

เมื่อพิจารณาถึงผลกระทบของยีนหลายชนิด ก็สามารถสันนิษฐานได้ว่ายีนบางตัวมักจะทำหน้าที่เป็นตัวปรับเปลี่ยนการออกฤทธิ์ของยีนอื่น ๆ

47. เทคโนโลยีชีวภาพสมัยใหม่ในการเลี้ยงสัตว์. การประยุกต์ใช้การผสมพันธุ์ - คุณค่าของยีน (แกนวิจัย; transpl. Fruit)

พันธุศาสตร์ทำให้เราประหลาดใจหลายครั้งด้วยความสำเร็จในด้านการศึกษาจีโนมของมนุษย์และสิ่งมีชีวิตอื่นๆ การปรับเปลี่ยนและการคำนวณที่ง่ายที่สุดไม่สามารถทำได้หากไม่มีแนวคิดและสัญญาณที่เป็นที่ยอมรับโดยทั่วไปซึ่งวิทยาศาสตร์นี้ไม่ได้ถูกกีดกัน

จีโนไทป์คืออะไร?

คำนี้หมายถึงจำนวนทั้งหมดของยีนของสิ่งมีชีวิตหนึ่งซึ่งถูกเก็บไว้ในโครโมโซมของแต่ละเซลล์ แนวคิดเรื่องจีโนไทป์ควรแตกต่างจากจีโนม เนื่องจากทั้งสองคำมีความหมายคำศัพท์ต่างกัน ดังนั้นจีโนมจึงเป็นตัวแทนของยีนทั้งหมดของสายพันธุ์ที่กำหนด (จีโนมมนุษย์, จีโนมลิง, จีโนมกระต่าย)

จีโนไทป์ของบุคคลเกิดขึ้นได้อย่างไร?

จีโนไทป์ในชีววิทยาคืออะไร? ในตอนแรกสันนิษฐานว่าชุดยีนของแต่ละเซลล์ในร่างกายแตกต่างกัน ความคิดนี้ถูกข้องแวะตั้งแต่วินาทีที่นักวิทยาศาสตร์ค้นพบกลไกการก่อตัวของไซโกตจากเซลล์สืบพันธุ์สองตัว: ตัวผู้และตัวเมีย เนื่องจากสิ่งมีชีวิตใดๆ ก็ตามถูกสร้างขึ้นจากไซโกตผ่านการแบ่งหลายส่วน จึงไม่ยากที่จะคาดเดาว่าเซลล์ต่อๆ มาทั้งหมดจะมีชุดยีนที่เหมือนกันทุกประการ

อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องแยกแยะจีโนไทป์ของพ่อแม่จากจีโนไทป์ของเด็ก ทารกในครรภ์ในครรภ์มียีนจากแม่และพ่อเพียงครึ่งเดียว ดังนั้นแม้ว่าลูกๆ จะมีความคล้ายคลึงกับพ่อแม่ แต่ในขณะเดียวกัน ยีนเหล่านั้นก็ไม่ใช่ยีน 100%

จีโนไทป์และฟีโนไทป์คืออะไร? ความแตกต่างของพวกเขาคืออะไร?

ฟีโนไทป์คือผลรวมของลักษณะภายนอกและภายในทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต เช่น สีผม มีกระ ส่วนสูง กรุ๊ปเลือด ปริมาณฮีโมโกลบิน การสังเคราะห์หรือไม่มีเอนไซม์

อย่างไรก็ตามฟีโนไทป์ไม่ใช่สิ่งที่แน่นอนและคงที่ หากคุณสังเกตเห็นกระต่าย ขนของพวกมันจะเปลี่ยนไปตามฤดูกาล: ในฤดูร้อนพวกมันจะเป็นสีเทาและในฤดูหนาวจะเป็นสีขาว

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าชุดของยีนนั้นคงที่เสมอ แต่ฟีโนไทป์อาจแตกต่างกันไป หากเราคำนึงถึงกิจกรรมที่สำคัญของแต่ละเซลล์ในร่างกาย แต่ละเซลล์จะมีจีโนไทป์ที่เหมือนกันทุกประการ อย่างไรก็ตาม อินซูลินถูกสังเคราะห์ในสิ่งหนึ่ง เคราตินในอีกสิ่งหนึ่ง และแอกตินในสิ่งที่สาม แต่ละอันมีความแตกต่างกันทั้งในด้านรูปทรง ขนาด และการใช้งาน สิ่งนี้เรียกว่าการแสดงออกทางฟีโนไทป์ นี่คือลักษณะของจีโนไทป์และความแตกต่างจากฟีโนไทป์อย่างไร

ปรากฏการณ์นี้อธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าในระหว่างการสร้างความแตกต่างของเซลล์ตัวอ่อน ยีนบางตัวจะเปิดขึ้น ในขณะที่ยีนบางตัวอยู่ใน "โหมดสลีป" อย่างหลังอาจไม่ได้ใช้งานตลอดชีวิตหรือถูกนำกลับมาใช้ใหม่โดยเซลล์ในสถานการณ์ที่ตึงเครียด

ตัวอย่างการบันทึกจีโนไทป์

ในทางปฏิบัติ การศึกษาดำเนินการโดยใช้การเข้ารหัสยีนแบบมีเงื่อนไข ตัวอย่างเช่น มีการเขียนยีนสำหรับดวงตาสีน้ำตาล อักษรตัวใหญ่“ก” และการสำแดง ดวงตาสีฟ้า- ตัวอักษรตัวเล็ก "ก" นี่แสดงให้เห็นว่าลักษณะของดวงตาสีน้ำตาลมีความโดดเด่น และสีน้ำเงินมีลักษณะถอย

ดังนั้น ตามลักษณะนิสัย ผู้คนสามารถเป็น:

• homozygotes ที่โดดเด่น (AA, ตาสีน้ำตาล);
• เฮเทอโรไซโกต (Aa, ตาสีน้ำตาล);
• homozygotes แบบถอย (aa, ตาสีฟ้า)

หลักการนี้ใช้เพื่อศึกษาปฏิสัมพันธ์ของยีนระหว่างกัน และโดยปกติจะใช้ยีนหลายคู่พร้อมกัน สิ่งนี้ทำให้เกิดคำถาม: จีโนไทป์ 3 (4/5/6 ฯลฯ) คืออะไร?

วลีนี้หมายความว่ามีการรับยีนสามคู่พร้อมกัน รายการจะเป็นเช่นนี้: АаВВСс ยีนใหม่ปรากฏขึ้นที่นี่ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในลักษณะที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง (เช่น ผมตรงและลอนผม มีโปรตีนหรือไม่มีเลย)

เหตุใดบันทึกจีโนไทป์ทั่วไปจึงไม่มีกฎเกณฑ์?

ยีนใด ๆ ที่นักวิทยาศาสตร์ค้นพบมีชื่อเฉพาะ ส่วนใหญ่มักเป็นคำศัพท์หรือวลีภาษาอังกฤษที่มีความยาวได้มาก การสะกดชื่อเป็นเรื่องยากสำหรับตัวแทนของวิทยาศาสตร์ต่างประเทศ ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงแนะนำการป้อนข้อมูลยีนที่ง่ายกว่า

แม้แต่นักเรียน โรงเรียนมัธยมปลายบางครั้งอาจรู้ว่าจีโนไทป์ 3a คืออะไร สัญลักษณ์นี้หมายความว่ายีนมีหน้าที่รับผิดชอบอัลลีล 3 ตัวของยีนเดียวกัน หากใช้ชื่อยีนจริง การทำความเข้าใจหลักการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจเป็นเรื่องยาก

ถ้า เรากำลังพูดถึงเกี่ยวกับห้องปฏิบัติการที่พวกเขาดำเนินการ การวิจัยอย่างจริงจังคาริโอไทป์และการศึกษา DNA จากนั้นพวกเขาก็หันมาใช้ ชื่ออย่างเป็นทางการยีน โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับนักวิทยาศาสตร์ที่เผยแพร่ผลการวิจัยของพวกเขา

จีโนไทป์ใช้ที่ไหน?

อีกหนึ่ง ลักษณะเชิงบวกการใช้สัญกรณ์ง่ายๆ ถือเป็นสากล ยีนหลายพันตัวมีชื่อเฉพาะของตัวเอง แต่ยีนแต่ละตัวสามารถแสดงได้ด้วยตัวอักษรละตินเพียงตัวเดียว ในกรณีส่วนใหญ่อย่างท่วมท้น เมื่อแก้ไขปัญหาทางพันธุกรรมสำหรับลักษณะต่างๆ ตัวอักษรจะถูกทำซ้ำครั้งแล้วครั้งเล่า และความหมายจะถูกถอดรหัสในแต่ละครั้ง ตัวอย่างเช่น ปัญหาหนึ่งคือยีน B คือสีผมสีดำ และอีกยีนหนึ่งคือการมีไฝ

คำถามว่า "จีโนไทป์คืออะไร" ไม่ได้เกิดขึ้นเฉพาะในชั้นเรียนชีววิทยาเท่านั้น ที่จริงแล้ว แบบแผนของการกำหนดทำให้เกิดความคลุมเครือของสูตรและคำศัพท์ทางวิทยาศาสตร์ พูดโดยคร่าวๆ การใช้จีโนไทป์เป็นแบบจำลองทางคณิตศาสตร์ ใน ชีวิตจริงทุกอย่างซับซ้อนมากขึ้นแม้ว่าจะเป็นเช่นนั้นก็ตาม หลักการทั่วไปยังคงสามารถถ่ายโอนไปยังกระดาษได้

โดยทั่วไปแล้ว จีโนไทป์ในรูปแบบที่เรารู้ว่าจะใช้ในโปรแกรมการศึกษาของโรงเรียนและมหาวิทยาลัยเมื่อแก้ไขปัญหา สิ่งนี้ช่วยลดความยุ่งยากในการทำความเข้าใจหัวข้อ "จีโนไทป์คืออะไร" และพัฒนาความสามารถของนักเรียนในการวิเคราะห์ ในอนาคตทักษะการใช้สัญลักษณ์ดังกล่าวจะมีประโยชน์เช่นกัน แต่สำหรับการวิจัยจริง คำศัพท์จริงและชื่อยีนจะเหมาะสมกว่า

ขณะนี้อยู่ระหว่างการศึกษายีนในห้องปฏิบัติการทางชีววิทยาหลายแห่ง การเข้ารหัสและการใช้จีโนไทป์เกี่ยวข้องกับการให้คำปรึกษาทางการแพทย์ เมื่อสามารถสืบค้นลักษณะหนึ่งหรือหลายลักษณะได้ในช่วงหลายชั่วอายุคน เป็นผลให้ผู้เชี่ยวชาญสามารถทำนายการปรากฏตัวของฟีโนไทป์ในเด็กที่มีความน่าจะเป็นในระดับหนึ่ง (ตัวอย่างเช่น การปรากฏตัวของผมบลอนด์ใน 25% ของกรณีหรือการเกิดของเด็ก 5% ที่มี polydactyly)

เพิ่มราคาของคุณลงในฐานข้อมูล

ความคิดเห็น

แนวคิดเรื่อง "จีโนไทป์" และ "ฟีโนไทป์" มีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับแนวคิดเรื่อง "พันธุกรรม" และ "สิ่งแวดล้อม" แต่ก็ไม่เหมือนกัน แนวคิดเหล่านี้ได้รับการแนะนำโดย V. Johannsen ในปี 1909 แนวคิดของ "จีโนไทป์" หมายถึงผลรวมของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต โครงสร้างทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต จำนวนทั้งสิ้นของความโน้มเอียงทางพันธุกรรมทั้งหมดของเซลล์หรือสิ่งมีชีวิตที่กำหนด เช่น ชุดของยีนที่ประกอบด้วยโมเลกุลของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) และจัดเป็นชุดโครโมโซม จีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตจะเป็นผลมาจากการรวมกันของเซลล์สืบพันธุ์สองตัว (ไข่และสเปิร์มที่ปฏิสนธิ) แนวคิดของ "ฟีโนไทป์" หมายถึงการสำแดงใดๆ ของสิ่งมีชีวิต - ลักษณะทางสัณฐานวิทยา สรีรวิทยา จิตวิทยา และพฤติกรรม ฟีโนไทป์ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เกิดขึ้นตลอดชีวิต เป็นผลจากการปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนอย่างยิ่งระหว่างจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อม

โปรดทราบว่ามีลักษณะเดี่ยวๆ ที่ฟีโนไทป์ถูกกำหนดโดยกลไกทางพันธุกรรมอย่างสมบูรณ์ ตัวอย่างของลักษณะดังกล่าว ได้แก่ polydactyly (การมีนิ้วพิเศษ) หรือกรุ๊ปเลือดของบุคคล ในเวลาเดียวกัน มีลักษณะดังกล่าวน้อยมาก และมีข้อยกเว้นที่หายากมาก ฟีโนไทป์ของลักษณะนั้นถูกกำหนดโดยอิทธิพลร่วมกันของจีโนไทป์และสภาพแวดล้อมที่มีจีโนไทป์อยู่

สำหรับจีโนไทป์ใดๆ มีสภาพแวดล้อมที่หลากหลายซึ่งสามารถแสดงออกได้ "สูงสุด"; เป็นไปไม่ได้เลยที่จะพบสภาพแวดล้อมที่เอื้ออำนวยต่อจีโนไทป์ทั้งหมดเท่าเทียมกัน ประเด็นไม่ได้อยู่ที่ "ความอุดมสมบูรณ์" ของสภาพแวดล้อม แต่อยู่ที่ความหลากหลายเชิงคุณภาพ ควรมีสภาพแวดล้อมจำนวนมากเพื่อให้แต่ละจีโนไทป์มีโอกาสค้นหาสภาพแวดล้อมที่ "เหมาะสม" และตระหนักรู้ในตัวเอง สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าสภาพแวดล้อมที่ซ้ำซากจำเจ ไม่ว่าสภาพแวดล้อมจะอุดมสมบูรณ์แค่ไหนก็ตาม จะสนับสนุนการพัฒนาจีโนไทป์เพียงบางส่วนเท่านั้น ไม่ใช่ทั้งหมด

แนวคิดและการพัฒนาบรรทัดฐานของปฏิกิริยา

วิธีการประชากรในการประเมินความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของลักษณะพฤติกรรมไม่อนุญาตให้เราอธิบายกระบวนการปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อมใน การพัฒนาส่วนบุคคล- เมื่อผลจากการศึกษาทางจิตพันธุศาสตร์ที่ดำเนินการ เช่น กับฝาแฝดหรือบุตรบุญธรรม เมื่อลักษณะใดลักษณะหนึ่งถูกจัดว่าเป็นกรรมพันธุ์ ไม่ได้หมายความว่าลักษณะดังกล่าวถูกกำหนดโดยกรรมพันธุ์ตามความหมายที่ยอมรับโดยทั่วไปของคำนี้

การวิจัยด้านจิตพันธุศาสตร์ดำเนินการในระดับประชากรเป็นหลัก เมื่อนักพันธุศาสตร์ประชากรได้ข้อสรุปเกี่ยวกับความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะโดยอาศัยพฤติกรรมที่สัมพันธ์กันระหว่างญาติ ไม่ได้หมายความว่าการพัฒนาส่วนบุคคล พฤติกรรมนี้เนื่องจากเหตุผลทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว

ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสูงเพียงบ่งชี้ว่าความหลากหลายของบุคคลในประชากรส่วนใหญ่สัมพันธ์กับความแตกต่างทางจีโนไทป์ระหว่างพวกเขา ซึ่งหมายความว่าเปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่มีลักษณะเฉพาะในประชากรของลูกหลานสามารถคาดการณ์ได้จากความรู้เกี่ยวกับประชากรผู้ปกครอง อย่างไรก็ตาม ค่าของตัวบ่งชี้ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่ได้บอกอะไรเกี่ยวกับลำดับเหตุการณ์ในการพัฒนาลักษณะส่วนบุคคลและฟีโนไทป์สุดท้ายจะเป็นผลมาจากการพัฒนาของบุคคลใดบุคคลหนึ่ง ในแง่นี้ ลักษณะที่มีการประมาณค่าพันธุกรรมสูงไม่ใช่จีโนไทป์ที่กำหนด แม้ว่าจะพบการตีความดังกล่าวบ่อยครั้งแม้แต่ในสิ่งพิมพ์ของผู้เชี่ยวชาญก็ตาม สิ่งเหล่านี้แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง - เพื่อแบ่งแหล่งที่มาของการเปลี่ยนแปลงในประชากรออกเป็นทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม หรือเพื่อค้นหาเหตุผลทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่เป็นรากฐานของการก่อตัวของฟีโนไทป์ที่เฉพาะเจาะจง

แม้ว่าจะมีความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ 100% ดังที่เข้าใจกันในพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรม แต่ก็มีความเป็นไปได้ที่จะอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมต่อการก่อตัวของลักษณะในการพัฒนาส่วนบุคคล แนวทางนี้สอดคล้องกับแนวคิดทางพันธุกรรมเกี่ยวกับบรรทัดฐานของปฏิกิริยา ให้เราจำไว้ว่าไม่ใช่ลักษณะที่สืบทอดมา แต่เป็นบรรทัดฐานของปฏิกิริยา

ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับบรรทัดฐานของปฏิกิริยาในส่วนนี้ ในหนังสือเรียนวิชาพันธุศาสตร์หลายเล่ม ในหลักสูตรชีววิทยาของโรงเรียน และหนังสืออื่นๆ บรรทัดฐานของปฏิกิริยามักเป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นข้อจำกัดที่จีโนไทป์กำหนดไว้ในการสร้างฟีโนไทป์ ในความคิดของเรา ความเข้าใจเกี่ยวกับบรรทัดฐานของปฏิกิริยานี้มีประสิทธิผลน้อยกว่าสิ่งที่เรายึดถือในการนำเสนอเนื้อหา บรรทัดฐานของปฏิกิริยาคือลักษณะเฉพาะของปฏิกิริยาของจีโนไทป์ต่อการเปลี่ยนแปลงสิ่งแวดล้อม การแนะนำแนวคิดเรื่องขีด จำกัด ในคำจำกัดความของบรรทัดฐานของปฏิกิริยานั้นค่อนข้างเข้าใจได้ เนื่องจากภายใต้เงื่อนไขมาตรฐานทั่วไปของการพัฒนา จีโนไทป์จะจำกัดความเป็นไปได้ในการพัฒนาฟีโนไทป์อย่างแท้จริง ตัวอย่างเช่น คนที่มีความโน้มเอียงทางพันธุกรรมที่ดีต่อการพัฒนาสติปัญญา สิ่งอื่นๆ ที่เท่าเทียมกัน มักจะนำหน้าคนที่มีความโน้มเอียงที่ไม่ดีเสมอ เชื่อกันว่าสิ่งแวดล้อมสามารถเปลี่ยนผลลัพธ์สุดท้ายของการพัฒนาได้ แต่อยู่ภายในขอบเขตที่กำหนดทางพันธุกรรม แต่ในความเป็นจริง นี่เป็นหลักฐานเท็จ เนื่องจากเราไม่สามารถแน่ใจได้ว่าลักษณะดังกล่าวมีการพัฒนาสูงสุดเท่าที่จะเป็นไปได้สำหรับจีโนไทป์ที่กำหนด

รูปแบบของการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของจีโนไทป์ไม่สามารถทดสอบได้สำหรับสภาพแวดล้อมที่เป็นไปได้ทั้งหมด เนื่องจากมีความไม่แน่นอน ในความสัมพันธ์กับมนุษย์ เราไม่เพียงแต่ไม่มีโอกาสที่จะควบคุมพารามิเตอร์ของสภาพแวดล้อมที่เกิดการพัฒนาโดยพลการ แต่บ่อยครั้งที่เมื่อวิเคราะห์อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมที่มีต่อคุณลักษณะ เรายังพบว่าเป็นการยากที่จะเลือกพารามิเตอร์เหล่านั้นเกี่ยวกับข้อมูลที่ต้องการ ที่จะได้รับโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพูดถึงลักษณะพฤติกรรม

จิตวิทยาชีววิทยาพัฒนาการสมัยใหม่ให้ข้อมูลมากขึ้นเรื่อยๆ เกี่ยวกับความสามารถที่สำคัญของสิ่งแวดล้อม ในความถี่ของประสบการณ์แรกๆ รวมถึงตัวอ่อนด้วย เพื่อมีอิทธิพลต่อการทำงานของยีนและการสร้างโครงสร้างและการทำงาน ระบบประสาท- ดังนั้น หากในสภาพแวดล้อมแบบดั้งเดิม ภาพลวงตาถูกสร้างขึ้นว่ามีข้อจำกัดในการก่อตัวของฟีโนไทป์ เราไม่สามารถแน่ใจได้ว่าการพัฒนาในระหว่างนั้นจีโนไทป์จะต้องได้รับอิทธิพลที่ผิดปกติและแหวกแนว จะไม่นำไปสู่การเกิดขึ้นของ ลักษณะพฤติกรรมดังกล่าวซึ่งในสภาวะปกติภายใต้จีโนไทป์นี้จะเป็นไปไม่ได้ ดังนั้นจึงเป็นการถูกต้องมากกว่าที่จะคิดว่าขีดจำกัดของฟีโนไทป์นั้นไม่สามารถทราบได้

หลายคนติดตามด้วยความสนใจสิ่งพิมพ์เกี่ยวกับ วิธีการแหวกแนวการเลี้ยงลูก และพ่อแม่บางคนก็ประสบกับลูกๆ ของพวกเขาด้วย มีคนพยายามเลี้ยงดูนักดนตรีโดยเริ่มตั้งแต่ช่วงก่อนคลอดเมื่อแม่อุ้มลูกโดยใช้อุปกรณ์ง่ายๆช่วยให้ทารกในครรภ์ฟัง ผลงานดนตรีหรือตัวเธอเองร้องเพลงกล่อมเด็กในครรภ์ บางตัวให้กำเนิดลูกในน้ำแล้วว่ายน้ำกับทารกแรกเกิดในอ่างอาบน้ำหรือสระน้ำ บางคนมีความสนใจในยิมนาสติกแบบไดนามิกและการปรับสภาพ ในโรงพยาบาลคลอดบุตร ทารกไม่ได้แยกจากแม่ในช่วงนาทีแรกของชีวิตมากขึ้นเรื่อยๆ ดังเช่นที่เคยทำกันก่อนหน้านี้ แต่แม้กระทั่งก่อนที่จะตัดสายสะดือ ทารกจะถูกวางไว้บนท้องของเธอ เพื่อให้แน่ใจว่ามีการสัมผัสตามธรรมชาติระหว่างแม่ และทารกแรกเกิด

“การทดลอง” ทั้งหมดนี้ไม่มีอะไรมากไปกว่าผลกระทบของประสบการณ์ที่แหวกแนว (ในช่วงระยะเวลาหนึ่งของการพัฒนาสังคม) ที่มีต่อทารกในครรภ์และทารกแรกเกิด และผลกระทบเหล่านี้ไม่ได้ไร้ความหมาย เนื่องจากระบบประสาทที่มีการพัฒนาอย่างเข้มข้นซึ่งในท้ายที่สุด จะขึ้นอยู่กับพฤติกรรมของเราและการทำงานของจิตที่สูงขึ้นทั้งหมดจะอ่อนไหวต่ออิทธิพลอย่างแม่นยำ ช่วงต้นพัฒนาการ สิ่งที่ทราบในปัจจุบันเกี่ยวกับอิทธิพลของประสบการณ์ในช่วงแรก ได้แก่ สิ่งแวดล้อม ต่อการพัฒนาระบบประสาท และสภาพแวดล้อมนี้สามารถส่งผลโดยตรงต่อการทำงานของอุปกรณ์ทางพันธุกรรมได้หรือไม่? กล่าวอีกนัยหนึ่ง นี่เป็นคำถามว่าเรามีความรู้อะไรบ้างเกี่ยวกับกระบวนการปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาส่วนบุคคล

สภาพแวดล้อมสามารถโต้ตอบกับจีโนไทป์ในระหว่างการพัฒนาได้อย่างไร

เห็นได้ชัดว่าผลลัพธ์ของการพัฒนา - ฟีโนไทป์ - ขึ้นอยู่กับการกระทำร่วมกันของยีนและสิ่งแวดล้อม ยีนและลักษณะต่างๆ เชื่อมโยงกันผ่านเครือข่ายเส้นทางการพัฒนาที่ซับซ้อน ความแตกต่างส่วนบุคคลทั้งหมดที่นักจิตวิทยาเชิงอนุพันธ์และนักจิตพันธุศาสตร์เกี่ยวข้องนั้นเป็นผลมาจากสถานการณ์การพัฒนาของบุคคลเฉพาะในสภาพแวดล้อมเฉพาะ บ่อยครั้งที่บุคคลที่ถูกเลี้ยงดูมาในสภาพแวดล้อมที่แตกต่างกันอย่างเห็นได้ชัดมีสิ่งที่เหมือนกันหลายอย่าง ในทางกลับกัน พี่น้องที่เติบโตมาในครอบครัวเดียวกันซึ่งดูเหมือนจะอยู่ภายใต้สถานการณ์ที่คล้ายคลึงกัน เนื่องจากความแตกต่างเล็กน้อยในเงื่อนไขของการเลี้ยงดูและการพัฒนา จริงๆ แล้วจะได้รับอิทธิพลที่แตกต่างกันมากจากทั้งสภาพแวดล้อมทางกายภาพและทางสังคม

ดังนั้นกระบวนการปฏิสัมพันธ์กับสิ่งแวดล้อมจึงซับซ้อนและคลุมเครือ โปรดทราบด้วยว่านักจิตวิทยาและนักวิจัยคนอื่นๆ มักใช้คำว่า “ปฏิสัมพันธ์” ในความหมายทางสถิติเมื่อตรวจสอบปฏิสัมพันธ์ของแต่ละปัจจัยในการสร้างผลกระทบที่วัดได้ ให้เราเน้นย้ำว่าปฏิสัมพันธ์ทางสถิติของปัจจัยและปฏิสัมพันธ์ของยีนและสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาส่วนบุคคลนั้นแตกต่างกันโดยสิ้นเชิง พวกเขาไม่ควรสับสน

สำหรับเรา สูตรนี้ค่อนข้างคุ้นเคย ซึ่งระบุว่าการสำแดงของฟีโนไทป์เป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของจีโนไทป์กับสิ่งแวดล้อมในระหว่างการพัฒนา อย่างไรก็ตาม หากคุณคิดถึงข้อความนี้ ก็ดูเหมือนจะไม่ชัดเจนนัก ท้ายที่สุดแล้ว การโต้ตอบถือว่าผู้เข้าร่วมเข้ามาสัมผัสและสัมผัสกัน ในความเป็นจริง จีโนไทป์ของเรา ซึ่งก็คือเครื่องมือทางพันธุกรรมนั้นซ่อนอยู่ลึกภายในเซลล์ และถูกแยกออกจากสภาพแวดล้อมภายนอก ไม่เพียงแต่โดยผิวหนังของร่างกายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงเยื่อหุ้มเซลล์และเยื่อหุ้มนิวเคลียสด้วย สภาพแวดล้อมภายนอกสามารถโต้ตอบกับโครงสร้างทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

เป็นที่ชัดเจนว่ายีนและ โลกรอบตัวเราไม่ได้ติดต่อกันโดยตรง สิ่งมีชีวิตโดยรวมมีปฏิสัมพันธ์กับสภาพแวดล้อมภายนอก ยีนมีปฏิกิริยากับสารชีวเคมีต่าง ๆ ภายในเซลล์ แต่สารเซลล์ต่างๆสามารถได้รับผลกระทบได้ โลกภายนอก- ลองพิจารณาสิ่งที่ทราบเกี่ยวกับกระบวนการเหล่านี้ในทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบัน ในการทำเช่นนี้ เราจะต้องหันไปหาพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลอีกครั้ง และพิจารณารายละเอียดเพิ่มเติมว่ายีนทำงานอย่างไร เนื่องจากในการนำเสนอครั้งก่อนเราระบุไว้เพียงว่า ฟังก์ชั่นหลักยีนคือการเข้ารหัสข้อมูลที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์โปรตีนจำเพาะ

อุบัติเหตุจากการพัฒนา

ความแปรปรวนของปรากฏการณ์พัฒนาการขึ้นอยู่กับหลายสาเหตุ พันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะลดความแปรปรวนของพัฒนาการ ในขณะที่เงื่อนไขที่ไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้น นักวิจัยด้านการพัฒนาบางคนระบุปัจจัยสุ่มสี่ประเภทที่มีอิทธิพลต่อความแปรปรวนของพัฒนาการ:

• อุบัติเหตุในการเลือกคู่ของผู้ปกครองซึ่งเป็นยีนที่ประกอบเป็นจีโนไทป์ของแต่ละบุคคล
• ความสุ่มของกระบวนการอีพีเจเนติกส์ (นั่นคือ ภายนอกจีโนไทป์) กระบวนการภายในการสร้างเซลล์ส่วนบุคคล
• การสุ่มของสภาพแวดล้อมของมารดาที่บุคคลนั้นพัฒนาขึ้น
• การสุ่มของสภาพแวดล้อมที่ไม่ใช่ของมารดาซึ่งแต่ละบุคคลพัฒนาขึ้น

แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะเป็นเหตุการณ์สุ่ม แต่ทั้งหมดก็มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม จีโนไทป์นั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่ และลูกหลานและพ่อแม่ก็มียีนเหมือนกันที่มีอิทธิพลต่อการพัฒนาส่วนบุคคล กระบวนการอีพีเจเนติกส์ภายในร่างกายแสดงถึงอิทธิพลของเซลล์อื่นหรือผลิตภัณฑ์ของเซลล์ที่มีต่อกิจกรรมของจีโนไทป์ของเซลล์ที่กำหนด เนื่องจากเซลล์ทั้งหมดในร่างกายมีจีโนไทป์เหมือนกัน จึงเป็นเรื่องธรรมดาที่อิทธิพลของอีพีเจเนติกส์จะสัมพันธ์กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม กระบวนการอีพีเจเนติกส์นั้นเป็นกระบวนการสุ่ม โดยเปิดรับอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมของสิ่งมีชีวิต และต่ออุบัติเหตุทางประวัติศาสตร์ใดๆ

สภาพแวดล้อมของมารดาของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเป็นอย่างมาก องค์ประกอบที่สำคัญสภาพแวดล้อมภายนอก มารดาจัดเตรียมสภาพแวดล้อมภายในมดลูกและหลังคลอด (การดูแลทารกและการศึกษา) ให้กับเด็ก เป็นที่ชัดเจนว่าเงื่อนไขเหล่านี้ได้รับอิทธิพลจากจีโนไทป์ของมารดา บางส่วนยีนของแม่จะแบ่งปันกับลูก ดังนั้นสภาพแวดล้อมของแม่จึงสามารถสืบทอดได้ สภาพแวดล้อมของมารดายังอ่อนไหวต่อเหตุฉุกเฉินทางประวัติศาสตร์อีกด้วย

ผลกระทบด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่ใช่มารดายังส่งผลต่อความแปรปรวนของพัฒนาการด้วย ซึ่งรวมถึงปัจจัยที่บุคคลนั้นเลือกเองหรือกำหนดโดยคนรอบข้าง รวมถึงญาติที่เขาแบ่งปันยีนด้วย ดังนั้น ผลกระทบด้านสิ่งแวดล้อมเหล่านี้ ไม่เพียงแต่ได้รับอิทธิพลจากเหตุการณ์สิ่งแวดล้อมแบบสุ่มเท่านั้น แต่ยังได้รับอิทธิพลจากยีนด้วย และยังได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมด้วย (ความแปรปรวนร่วมของยีนและสภาพแวดล้อม)

ดังนั้นตามการจำแนกประเภทข้างต้นในองค์ประกอบที่อธิบายไว้ทั้งหมดของสภาพแวดล้อมภายนอกบุคคลที่กำหนดจึงมีกลไกในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งทางพันธุกรรมและไม่ใช่ทางพันธุกรรม ( ประเพณีที่แตกต่างกันฯลฯ)

โดยธรรมชาติแล้วปัจจัยที่ไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็มีอิทธิพลต่อการพัฒนาเช่นกัน สิ่งเหล่านี้คือคุณลักษณะของสภาพแวดล้อมที่ไม่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากบุคคลที่กำลังพัฒนาเองหรือสภาพแวดล้อมที่เกี่ยวข้อง อาจเป็นได้ทั้งแบบสุ่มหรือเป็นธรรมชาติ การเปลี่ยนแปลงเป็นประจำ ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงของวัฏจักร (การเปลี่ยนแปลงของกลางวันและกลางคืน การเปลี่ยนแปลงของฤดูกาล ฯลฯ) อิทธิพลที่แพร่หลาย (แรงโน้มถ่วง) หรือปัจจัยที่คาดการณ์ได้ (อุณหภูมิ ความกดอากาศ) ปัจจัยที่ไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมยังมีอยู่ในมารดาและอื่นๆ สภาพแวดล้อมทางสังคม(คุณภาพโภชนาการของมารดา ระดับความเครียดของมารดา จำนวนและเพศของพี่น้อง เป็นต้น) เหตุการณ์ด้านสิ่งแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงแบบสุ่มหรือเป็นระบบทำให้เกิดความแปรปรวนในการพัฒนา

เหตุการณ์ทั้งหมดที่อยู่ภายนอกยีนที่เกิดขึ้นในระหว่างกระบวนการสร้างเซลล์ต้นกำเนิด ร่วมกับปัจจัยทางพันธุกรรม จะสร้างภูมิหลังที่ขัดแย้งกับการพัฒนาที่เกิดขึ้น เนื่องจากได้รับอิทธิพลจากธรรมชาติมากมายหลากหลายชนิดและ เหตุการณ์สุ่มในระหว่างการสร้างวิวัฒนาการ ระบบที่กำลังพัฒนาสามารถจัดระเบียบและจัดระเบียบใหม่ได้ ยีนทำให้การพัฒนาเป็นไปได้ แต่องค์ประกอบอื่นๆ ที่มีอิทธิพลต่อการพัฒนาระบบก็มีความสำคัญไม่น้อยไปกว่าผู้เข้าร่วมในกระบวนการพัฒนา

ในตอนต้นของการนำเสนอ โดยกำหนดแนวคิดของฟีโนไทป์ เราเน้นย้ำว่าฟีโนไทป์นั้นเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อม อย่างไรก็ตาม เมื่อคำนึงถึงสิ่งที่ได้กล่าวไว้เกี่ยวกับกระบวนการพัฒนาส่วนบุคคลแล้ว เราจะต้อง ชี้แจงให้ชัดเจนในสูตรนี้ และกล่าวถึงอุบัติเหตุจากการพัฒนาพร้อมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ซึ่งไม่สามารถลดเหลือเพียงอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมเพียงอย่างเดียวได้ หากเราพยายามที่จะแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนถึงการพึ่งพาฟีโนไทป์กับปัจจัยต่างๆ เราก็จะต้องมีพื้นที่สี่มิติเป็นอย่างน้อย ซึ่งนอกเหนือจากแกนสำหรับจีโนไทป์และสภาพแวดล้อมแล้ว ก็จะต้องมีแกนสำหรับอุบัติเหตุด้วย ของการพัฒนา

เอนโดฟีโนไทป์เป็นระดับกลางระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์

CIs ที่หลากหลายที่มีความสามารถที่แตกต่างกันทำให้จำเป็นต้องระบุระดับกลางระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์ หากจีโนไทป์เป็นผลรวมของยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต ฟีโนไทป์ก็คือการสำแดงใดๆ ของสิ่งมีชีวิต “เป็นผลผลิตจากการนำจีโนไทป์ที่กำหนดไปใช้ในสภาพแวดล้อมที่กำหนด” ไม่มีความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างยีน (จีโนไทป์) และพฤติกรรม (ฟีโนไทป์) แต่เป็นเพียงการเชื่อมต่อที่เป็นสื่อกลางซ้ำ ๆ เท่านั้น ลักษณะที่เหมือนกันทางฟีโนไทป์ที่วัดโดยใช้วิธีการเดียวกันอาจมีโครงสร้างทางจิตวิทยาที่แตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับอายุและลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคล และอาจเกี่ยวข้องกับยีนที่แตกต่างกันด้วย การมีอยู่ การหายไป และระดับของการแสดงออกของลักษณะฟีโนไทป์หนึ่งๆ นั้นถูกกำหนดโดยยีนหลายๆ ตัว ซึ่งผลลัพธ์นั้นไม่เพียงแต่ขึ้นอยู่กับตัวแปรของยีนที่มีอยู่เท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับปัจจัยอื่นๆ อีกมากมายด้วย “การสำแดงทางชีวเคมีโดยตรงของยีนและอิทธิพลของมัน ลักษณะทางจิตวิทยาคั่นด้วย “ทิวเขา” ของเหตุการณ์ชีวโมเลกุลที่เข้ามาแทรกแซง” ดังนั้น วิธีหนึ่งที่อำนวยความสะดวกในการติดตามเส้นทางจากยีนสู่พฤติกรรมคือการค้นหาเอนโดฟีโนไทป์ ซึ่งเป็นลิงก์ระดับกลางที่เป็นสื่อกลางอิทธิพลของจีโนไทป์ต่อตัวแปรฟีโนไทป์

แนวคิดของเอนโดฟีโนไทป์นำเสนอโดย I. Gottesman ในปี 1972 เมื่อศึกษา ความผิดปกติทางจิต, ได้รับ แพร่หลายและในการวิเคราะห์ลักษณะทางจิตวิทยาและจิตสรีรวิทยา

ลักษณะหรือตัวบ่งชี้สามารถรับรู้ได้ว่าเป็นเอนโดฟีโนไทป์ของความสามารถทางปัญญาหากเป็นไปตามเกณฑ์ต่อไปนี้:

1. มีความเสถียรและกำหนดได้อย่างน่าเชื่อถือ
2. มีการเปิดเผยสภาพทางพันธุกรรม
3. มีความสัมพันธ์กับความสามารถทางปัญญาที่กำลังศึกษาอยู่ (ความสัมพันธ์ทางฟีโนไทป์);
4. ความสัมพันธ์ระหว่างมันกับความสามารถทางปัญญาส่วนหนึ่งอนุมานได้จากแหล่งทางพันธุกรรมทั่วไป (ความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม) และหากงานคือการสืบค้นเส้นทางทางชีวภาพจากยีนไปจนถึงความสามารถทางปัญญา สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามเกณฑ์อีกข้อหนึ่ง
5. การมีอยู่ของความสัมพันธ์ที่มีความหมายตามทฤษฎี (รวมถึงสาเหตุ) ระหว่างตัวบ่งชี้และความสามารถทางปัญญา

เป็นเรื่องปกติที่จะพิจารณาลักษณะการรับรู้ส่วนบุคคลหรือลักษณะการทำงานของสมอง กายวิภาคศาสตร์ และสรีรวิทยาส่วนบุคคลเป็นเอนโดฟีโนไทป์ของสติปัญญา

ในบรรดาลักษณะการรับรู้ส่วนตัวนั้น เวลาตอบสนองที่เลือกจะถูกใช้ เป็นที่ทราบกันดีว่าความแตกต่างของแต่ละบุคคลในด้านเวลาตอบสนองของตัวเลือกอธิบายประมาณ 20% ของความแปรปรวนในคะแนนสติปัญญา ความสัมพันธ์ระหว่างเวลาตอบสนองที่เลือกกับคะแนนความฉลาดทางวาจาและอวัจนภาษาถูกอธิบายโดยปัจจัยทางพันธุกรรม โดยมียีนที่ใช้ร่วมกัน 22% และ 10% ตามลำดับ สันนิษฐานว่าในบรรดายีนทั่วไปนั้น มียีนที่รับผิดชอบในการสร้างไมอีลินของแอกซอนระบบประสาทส่วนกลาง (ดังที่ทราบกันดีว่าแอกซอนที่ปกคลุมไปด้วยปลอกไมอีลินจะนำแรงกระตุ้นเส้นประสาทเร็วขึ้น) ลักษณะการรับรู้โดยเฉพาะที่ถือเป็นเอนโดฟีโนไทป์ของสติปัญญา ได้แก่ ความจำในการทำงาน อย่างไรก็ตาม เราสังเกตว่าทั้งเวลาตอบสนองทางเลือก หน่วยความจำในการทำงาน หรือพารามิเตอร์ทางจิตวิทยาอื่น ๆ ที่สำคัญสำหรับการทำความเข้าใจธรรมชาติของความแตกต่างทางปัญญา ยังไม่เปิดเผยเส้นทางจากจีโนไทป์ไปสู่ความฉลาดผ่านโครงสร้างและการทำงานของสมอง เนื่องจากพวกเขาไม่ได้ ตัวชี้วัดโดยตรงของการทำงานของสมอง นอกจากนี้ เมื่อใช้ตัวบ่งชี้เหล่านี้ เราจะพบความไวสูงของ CI ที่กล่าวข้างต้นอีกครั้งต่อการเปลี่ยนแปลงในเงื่อนไขการทดลอง

พารามิเตอร์ของการทำงานของสมองในสมองก็ถือเป็นเอนโดฟีโนไทป์ที่เป็นไปได้เช่นกัน ระดับที่แตกต่างกันสรีรวิทยา สัณฐานวิทยา และชีวเคมีของสมอง ได้แก่ โปรตีนโครงสร้าง เอนไซม์ ฮอร์โมน เมตาบอไลต์ เป็นต้น ตรวจสอบ EEG, ความเร็วของแรงกระตุ้นเส้นประสาท, ระดับของไมอีลินของเส้นใยประสาท ฯลฯ พบว่าความเร็วการนำกระแสประสาทส่วนปลาย (PNCV) และขนาดของสมองมีความสัมพันธ์กับความฉลาด ลักษณะแอมพลิจูด-ชั่วคราวและภูมิประเทศของศักย์ที่ปรากฏถูกศึกษาเป็นฟีโนไทป์ระดับกลางของสติปัญญา อย่างไรก็ตาม เหตุผลทางทฤษฎีตามกฎแล้วการเชื่อมโยงระหว่างลักษณะเหล่านี้กับสติปัญญาไม่ได้เปิดเผยความสามารถทางปัญญาโดยเฉพาะ ดังนั้น ขนาดของสมองจึงมีความสัมพันธ์กับความหนาของเปลือกไมอีลิน ซึ่งอาจน้อยกว่าหรือดีกว่าในการปกป้องเซลล์จากอิทธิพลของเซลล์ประสาทข้างเคียง ซึ่งว่ากันว่ามีอิทธิพลต่อความฉลาด SPNP กำหนดลักษณะเชิงปริมาณของการส่งโปรตีน และข้อ จำกัด ของมันนำไปสู่ข้อ จำกัด ในความเร็วของการประมวลผลข้อมูลซึ่งนำไปสู่การลดลงของตัวชี้วัดความฉลาด

มีการสร้างการเชื่อมต่อระหว่างปัจจัยสติปัญญาทั่วไป (ปัจจัย g) และปริมาณของสสารสีเทา เอนโดฟีโนไทป์ที่เป็นไปได้อีกประการหนึ่งของความสามารถทางปัญญาคือการจัดเรียงโครงสร้างสมองโดยเฉพาะ มีการเปิดเผยว่า CI ของลักษณะโครงสร้างของสมองนั้นสูงมาก โดยเฉพาะในโซนการพูดส่วนหน้า การเชื่อมโยง และแบบดั้งเดิม (เวอร์นิเกและโบรคา) ดังนั้นในพื้นที่ของโครงสร้างหน้ามัธยฐานเราสามารถพูดถึง CI ตามลำดับ 0.90–0.95 ได้อย่างน่าเชื่อถือ

อย่างไรก็ตาม เอนโดฟีโนไทป์ที่สะท้อนลักษณะทางสัณฐานวิทยาของสมองโดยตรงไม่ได้คำนึงถึงความสามารถในการวางแผนกิจกรรม กลยุทธ์ที่ใช้ และคุณสมบัติอื่น ๆ ที่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อความสำเร็จและความเร็วในการแก้ไขปัญหา เช่น อย่าคำนึงถึงองค์กรทางจิตวิทยาของฟีโนไทป์ที่กำลังศึกษา (ความสามารถทางปัญญา) มีความเชื่อมโยงทางอ้อมระหว่างเอนโดฟีโนไทป์ประเภทนี้และความฉลาด: เอนโดฟีโนไทป์สะท้อนให้เห็นถึงระดับของการวิเคราะห์ที่อยู่ห่างไกลจากความฉลาดดังนั้นจึงไม่ได้ให้ภาพองค์รวมของเส้นทางสู่การก่อตัวของฟังก์ชันทางปัญญา

E. De Geus และผู้เขียนร่วมพิจารณาว่าการใช้ลักษณะทางประสาทสรีรวิทยาและผลลัพธ์ของการวัดโดยตรงของโครงสร้างสมองและการทำงานโดยใช้ EEG, MRI ฯลฯ เป็นเอนโดฟีโนไทป์มีประสิทธิผลมาก (นอกเหนือจากความสามารถทางปัญญาพิเศษ)

อย่างไรก็ตาม การใช้ตัวบ่งชี้ทางสรีรวิทยาในการศึกษาเกี่ยวกับพันธุศาสตร์เชิงพฤติกรรมนำไปสู่ความจำเป็นในการปรับวิธีการทางประสาทวิทยาศาสตร์ให้สอดคล้องกับข้อกำหนดของจิตพันธุศาสตร์ ปัญหาคือตามที่ R. Plomin และ S. Kosslin เขียน ประสาทวิทยาศาสตร์มีความสนใจในรูปแบบทั่วไปเป็นหลัก ซึ่งเป็นผลมาจากการที่ข้อมูลมักจะถูกเฉลี่ยและวิเคราะห์เฉพาะค่าเฉลี่ยเท่านั้น ในทางตรงกันข้าม Psychogenetics มีความสนใจในการกระจายของตัวบ่งชี้แต่ละตัว ซึ่งในวิธีการทางประสาทวิทยาศาสตร์หลายวิธี ไม่เพียงสะท้อนถึงลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคลเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความแม่นยำที่ไม่เพียงพอของอุปกรณ์ด้วย สิ่งนี้สร้างปัญหาสำคัญในการได้รับข้อมูลที่เชื่อถือได้ นอกจากนี้ความซับซ้อนทางเทคนิคของวิธีการเหล่านี้ไม่อนุญาตให้มีการศึกษาตัวอย่างขนาดใหญ่เพียงพอซึ่งจำเป็นสำหรับการวิเคราะห์ทางจิตพันธุศาสตร์

ข้อสรุป

1. การวิจัยเชิงพัฒนาการด้านจิตพันธุศาสตร์ดำเนินการในระดับประชากร ความสัมพันธ์เชิงปริมาณที่เกิดขึ้นระหว่างองค์ประกอบทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมของความแปรปรวนไม่สามารถใช้ได้กับการพัฒนาฟีโนไทป์ที่เฉพาะเจาะจง ต้องจำไว้ว่าอิทธิพลร่วมกันของจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาแต่ละบุคคลนั้นแยกออกไม่ได้
2. การก่อตัวของฟีโนไทป์ในการพัฒนาเกิดขึ้นผ่านการมีปฏิสัมพันธ์อย่างต่อเนื่องระหว่างจีโนไทป์กับสิ่งแวดล้อม ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (ทางกายภาพ สังคม) สามารถมีอิทธิพลต่อจีโนไทป์ผ่านปัจจัยของสภาพแวดล้อมภายในร่างกาย (สารชีวเคมีต่างๆ ภายในเซลล์)
3. กลไกหลักของการทำงานร่วมกันระหว่างจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อมในระดับเซลล์คือการควบคุมการแสดงออกของยีน ซึ่งแสดงออกในกิจกรรมต่าง ๆ ของการสังเคราะห์โปรตีนจำเพาะ กระบวนการควบคุมส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่ระดับการถอดความ นั่นคือเกี่ยวข้องกับกระบวนการอ่านข้อมูลทางพันธุกรรมที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์โปรตีน
4. ในบรรดาอวัยวะทั้งหมดของร่างกาย สมองเป็นอันดับแรกในด้านจำนวนยีนที่ทำงานอยู่ ตามการประมาณการ ยีนเกือบทุกวินาทีในจีโนมมนุษย์มีความเกี่ยวข้องกับการทำงานของระบบประสาท
5. ประสบการณ์ในช่วงแรกมีโอกาสสำคัญที่จะมีอิทธิพลต่อการทำงานของอุปกรณ์ทางพันธุกรรม บทบาทพิเศษในที่นี้เป็นของสิ่งที่เรียกว่ายีนยุคแรกๆ ซึ่งสามารถแสดงออกอย่างรวดเร็วแต่ชั่วคราวเพื่อตอบสนองต่อสัญญาณจากสภาพแวดล้อมภายนอก เห็นได้ชัดว่ายีนในยุคแรกมีบทบาทสำคัญในกระบวนการเรียนรู้ ความเป็นไปได้ที่สำคัญในการควบคุมการแสดงออกของยีนยังเกี่ยวข้องกับการทำงานของฮอร์โมนต่างๆ อีกด้วย
6. การพัฒนาระบบประสาทและท้ายที่สุด พฤติกรรมเป็นกระบวนการทางระบบที่มีการจัดลำดับชั้นแบบไดนามิก ซึ่งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมมีความสำคัญเท่าเทียมกัน อุบัติเหตุในการพัฒนาต่างๆ มีบทบาทสำคัญเช่นกัน ซึ่งไม่สามารถลดเหลือเพียงปัญหาด้านสิ่งแวดล้อมล้วนๆ ได้
7. การพัฒนาเป็นกระบวนการอีพีเจเนติกส์ที่ส่งผลให้เกิดความแปรปรวนระหว่างบุคคลที่มีนัยสำคัญ แม้แต่ในสิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะคล้ายไอโซเจนิก หลักการพื้นฐานของ morphogenesis ของระบบประสาทคือการเกิดขึ้นของความซ้ำซ้อนสูงสุดขององค์ประกอบเซลล์และการเชื่อมต่อในระยะแรกของการพัฒนาตามด้วยการกำจัดองค์ประกอบที่ไม่เสถียรเชิงหน้าที่ในกระบวนการปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกันระหว่างทุกระดับของระบบที่กำลังพัฒนา รวมถึงปฏิสัมพันธ์ภายในเซลล์ ระหว่างเซลล์และเนื้อเยื่อ ระหว่างสิ่งมีชีวิตกับสิ่งแวดล้อม
8. กระบวนการสร้างฟีโนไทป์ในการพัฒนามีลักษณะวิภาษวิธีและประวัติศาสตร์อย่างต่อเนื่อง ในทุกขั้นตอนของการเกิดมะเร็ง ธรรมชาติของการตอบสนองของร่างกายต่ออิทธิพลของสิ่งแวดล้อมจะถูกกำหนดโดยทั้งจีโนไทป์และประวัติของสถานการณ์การพัฒนาทั้งหมด