Життя ДНК (дезоксирибонуклеїнових кислот)
Визначення поняття "ДНК"
Ген - це сукупність сегментів ДНК, що зумовлюють утворення або молекули РНК, або білкового продукту (Сінгер М., Берг П., 1998).
У людини близько 30 000 генів. У всьому обсязі ДНК структурні гени (тобто ті, що кодують білки, що йдуть на побудову структур організму) займають лише 3-10%.
Найменша функціональна одиниця ДНК складається з таких елементів: структурний ген, регуляторні зони, регуляторні гени.
Будова молекули ДНК
Молекули ДНК мають вигляд довгих подвійних ланцюгів полімерів – полінуклеотидів, які з мономерів – нуклеотидів. Подвійний ланцюг закручений у спіраль. Тому ДНК схожа на гвинтові сходи (погляньте на малюнок вгорі). Кожен нуклеотид включає одну з чотирьох азотистих основ – аденін (А), гуанін (Г), цитозин (Ц) або тімін (Т), одну молекулу пентози (п'ятивуглецевий цукор) та один залишок фосфорної кислоти. Зазвичай молекула ДНК і двох комплементарних ниток, які утворюють подвійну спіраль. При цьому аденін однієї нитки знаходиться в парі з тиміном іншої (стабілізується двома водневими зв'язками), а гуанін аналогічно пов'язаний із цитозином (трьома водневими зв'язками). Послідовність азотистих основ у молекулі ДНК несе інформацію, необхідну синтезу білків. ДНК - дуже довгі молекули, що складаються з множини нуклеотидів. Наприклад, геном людини складається з 46 хромосом, основу яких складають молекули ДНК, які в сукупності зібрані приблизно з 3 млрд нуклеотидних пар.
У еукаріотів генетичний матеріал знаходиться в ядрі клітини в хромосомах. Хромосоми в активному стані існують у вигляді хроматину. Хроматин містить близько 40% ДНК, 40% гістонів (лужних білків), близько 20% негістонових хромосомних білків та трохи РНК.
Відео:Будова хромосоми
ДНК ми можемо віднести до "живих систем", до "живих молекул" на тій підставі, що вони лежать в основі життя взагалі, а також мають ряд найважливіших властивостей живого, зокрема, здатність до розмноження. ДНК настільки самостійні і самодостатні, що здатні існувати навіть поза клітиною - у вигляді вірусів. У житті молекули ДНК проходять життєві етапи, що нагадують нам життя складніших біологічних систем - живих організмів. Це такі етапи як народження, дозрівання, робота (діяльність) та "смерть".
Тема: Будова ДНК
Домашнє завдання
- Знати та вміти писати структурні формули нуклеотидів: А, Т, Г, Ц, У.
- Знати влаштування молекул ДНК та їх організацію в хромосоми.
- Знати способи зв'язування нуклеотидів у ДНК по вертикалі та горизонталі. Поняття про 3"-5" зв'язки.
- Вміти користуватися таблицею генетичного коду для побудови молекул пептидів з урахуванням ділянки ДНК розміром від 12 і більше нуклеотидів.
Відео:Хромосоми, мітоз, реплікація
Етапи життя молекули ДНК
Народження (реплікація) - дозрівання (хромосоми) - робота (транскрипція) - управління (регуляція) - видозміна (мутація) - "смерть"
1. Реплікація ДНК – народження нової дочірньої нитки ДНК на батьківській нитці.
2. Дозрівання ДНК – формування хромосоми.
3. Транскрипція ДНК – робота ДНК у вигляді матричного синтезу на ній РНК.
4. Регуляція транскрипції – управління діяльністю ДНК з транскрипції.
5. Репарація ДНК – відновлення пошкоджених ділянок.
6. Зміни структури ДНК – мутації, транспозони.
7. Деградація ДНК – руйнування при кожному циклі реплікації.
1. Народження – реплікація
Реплікація ДНК проходить дуже просто, на рахунок "раз, два, три", тобто в три етапи: 1) ініціація; 2) елонгація; 3) термінація.
1. Ініціація – починання
Мета для запуску реплікації
Реплікація величезної молекули ДНК починається з реплікативної точки. Ця точка має специфічну послідовність багату на пари А-Т. Такі учкастки ДНК якраз і є мішенями для білків, що ініціюють реплікацію. Саме до них приєднуються спеціальні білки, що розпізнають, які забезпечують приєднання ферментів реплікації. Хеліказиі топоізомерази(Гірази) і таким чином запускають процес реплікації. Хеліказарозплітає ДНК на два ланцюги. Утворюється реплікативна вилка. Молекула ДНК жорстко закріплена на ядерному матриксі і може вільно обертатися при розплітанні будь-якої ділянки. Це блокує просування хелікази ланцюгом. Топоізомераза надрізає нитки ДНК та знімає структурну напругу.
В одній реплікативній вилці діють дві хелікази, які рухаються у протилежних напрямках. Розділені ланцюги фіксуються ДНК-зв'язуючими білками. Ділянки формування реплікативної вилки називаються «точками ori» (origin – початок). У еукаріотів одночасно утворюється тисячі таких виделок, що забезпечує високу швидкість реплікації.
2. Елонгація – продовження (подовження)
Нарощування дочірніх кіл ДНК на двох батьківських ланцюгах відбувається неоднаково. ДНК-полімераза III прокаріотів і δ- або α-ДНК-полімерази еукаріотів можуть здійснювати синтез нового ланцюга ДНК лише в напрямку 5'>3', т.к. можуть приєднати новий нуклеотид тільки до вуглецю в положенні 3', але не в положенні 5'.
Ланцюг з такою спрямованістю називається лідируючою . На ній синтез дочірньої нитки ДНК триває безперервно. ДНК-полімераза III або -полімераза безперервно приєднують до неї комплементарні нуклеотиди.
Ланцюг з полярністю 3'>5' є відстаючої і добудовується частинами (також у напрямку 5'>3'). α-ДНК-полімераза (або ДНК-полімераза III) синтезує на цьому ланцюзі короткі ділянки - фрагменти Оказаки.
Синтез фрагментів Оказаки та лідируючого ланцюга починається з утворення РНК-праймерів (затравок ) довжиною 10-15 рибонуклеотидів ферментом праймазою (РНК-полімеразою). Жодна з ДНК-полімераз не здатна почати синтез ДНК з нуля, а може лише добудовуватиіснуючий ланцюг. Паралельно з утворенням лідируючого ланцюга або фрагментів Оказаки відбувається видалення рибонуклеотидів із праймерів та заміна їх нуклеотидами ДНК. Заміна рибонуклеїнових ділянок (праймерів) на ділянки ДНК відбувається за допомогою β-ДНК-полімерази, яка має як екзонуклеазну, так і полімеразну активність.
Таким чином, реплікація неможлива без часткової транскрипції.
Швидкість реплікації (елонгації) ДНК становить близько 45000 нуклеотидів за хвилину, таким чином, батьківська вилка розплітається зі швидкістю 4500 об/хв. Це можна порівняти, наприклад, зі швидкістю обертання охолоджуючого вентилятора в комп'ютері (1300-4800 об/хв).
3. Термінація - завершення (закінчення)
Завершення реплікації відбувається тоді, коли прогалини між фрагментами Оказаки заповняться нуклеотидами (за участю ДНК-лігази) з утворенням двох безперервних подвійних ланцюгів ДНК і коли зустрінуться дві реплікативні виделки. Потім відбувається закручування синтезованих ДНК із утворенням суперспіралей.
Правильність реплікації забезпечується точною відповідністю комплементарних пар основ і дією ДНК-полімераз, які мають крім полімеразної, ще й екзонуклеазну активність і здатні розпізнавати і виправляти помилки. Якщо включається некомплементарний нуклеотид, фермент робить крок назад, відщеплює його і продовжує полімеразну реакцію. Тому процес реплікації є високоточним.
Після завершення реплікації відбувається метилювання ДНК у ділянках -GАТС- по аденіну (з утворенням N-метиладеніну) та залишкам цитозину з утворенням 5-метилцитозину. Метилювання не порушує комплементарності ланцюгів і необхідне формування структури хромосом і регуляції транскрипції генів.
У прокаріотів, таких як бактерії, ДНК здатна реплікуватися, не розпрямляючись у лінійну молекулу, тобто залишаючись у характерній для неї кільцевій формі.
Відео:П
2. Дозрівання - формування хромосоми та хроматину
3. Робота – транскрипція
Відео:Блокування роботи гена
4. Управління – регулювання
5. Відновлення (лагодження) - репарація
6. Видозміна - мутація .
7. "Смерть" – деградація при реплікації.
Дезоксирибонуклеїнова кислота або ДНК є носієм генетичної інформації. Головним чином ДНК у клітинах зосереджена в ядрі. Це основний компонент хромосом. У еукаріотів ДНК також виявляється ще в мітохондріях і пластидах. ДНК складається з мононуклеотидів, ковалентно пов'язаних між собою, являючи собою довгий нерозгалужений полімер. Мононуклеотиди, що входять до складу ДНК, складаються з дезоксирибози, однієї з 4-х азотистих основ (аденін, гуанін, цитозин та тимін), та залишку фосфорної кислоти. Кількість цих мононуклеотидів дуже велика. Наприклад, у клітинах прокаріотів, що містять одну єдину хромосому, ДНК являє собою одну макромолекулу з молекулярною масою більше 2 x 109.
Мононуклеотиди одного ланцюга ДНК з'єднуються послідовно один з одним завдяки освіті ковалентних фосфодіефірних зв'язків між ОН-групою дезоксирибози одного мононуклеотиду та залишком фосфорної кислоти іншого. З одного боку від утвореного кістяка одного ланцюга ДНК розташовуються азотисті основи. Їх можна порівняти, з чотирма різними бусинками одягнених однією нитку, т.к. вони нанизані на сахарофосфатную ланцюг.
Виникає питання, як цей довгий полінуклеотидний ланцюг може кодувати програму розвитку клітини або навіть цілого організму? Відповідь це питання можна отримати, зрозумівши, як утворюється просторова структура ДНК. Структура цієї молекули була розшифрована та описана Дж. Вотсоном і Ф. Криком у 1953 році.
Молекули ДНК є дві нитки, які розташовуються паралельно один одному і формують правозакручену спіраль
. Ширина цієї спіралі становить близько 2 нм, зате її довжина може сягати сотень тисяч нанометрів. Уотсоном і Криком запропонували модель ДНК, згідно з якою всі підстави ДНК розташовані всередині спіралі, зовні знаходиться сахарофосфатний кістяк. Таким чином, основи одного ланцюга максимально зближені з основами іншого,
тому між ними формуються водневі зв'язки. Структура спіралі ДНК така, що полінуклеотидні ланцюги, що входять до її складу, можуть бути розділені лише після її розкручування.
Завдяки максимальній зближеності двох ланцюгів ДНК у її складі міститься однакова кількість азотистих основ одного типу (аденін та гуанін) та азотистих основ іншого типу (тимін та цитозин), тобто справедлива формула: А+Г=Т+Ц. Це пояснюється розмірами азотистих основ, а саме, довжина структур, які утворюються завдяки виникненню водневого зв'язку між парами аденін-тимін та гуанін-цитозин, приблизно становить 1,1 нм. Сумарні розміри цих пар відповідають розмірам внутрішньої частини спіралі ДНК. Для формування спіралі пара Ц-Т була б надто мала, а пара А-Г, навпаки, надто велика. Тобто, азотна основа першого ланцюга ДНК, визначає основу, яка розташовується в тому ж самому місці іншого ланцюга ДНК. Сувора відповідність нуклеотидів, розташованих у молекулі ДНК у парних ланцюжках паралельно один одному, назвали комплементарністю (Додатковістю). Точне відтворення або реплікація генетична інформація можлива саме завдяки цій особливості молекули ДНК.
У ДНК біологічна інформація записана таким чином, що вона може точно копіюватися і передаватися клітинам-нащадкам. До поділу клітини у ній відбувається реплікація (самоподвоєння ) ДНК. Оскільки кожен ланцюг містить послідовність нуклеотидів, комплементарну послідовності цепіпартнера, насправді вони несуть однакову генетичну інформацію. Якщо розділити ланцюга і використовувати кожну з них як шаблон (матриця) для побудови другого ланцюга, то вийде два нових ідентичних ланцюга ДНК. Саме в такий спосіб і відбувається подвоєння ДНК у клітині.
Майже кожен чув про існування в живих клітинах молекул ДНК і знає, що ця молекула є відповідальною за передачу спадкової інформації. Величезна купа різних фільмів тією чи іншою мірою будує свої сюжети на властивостях маленької, але гордої дуже важливої молекули.
Однак мало хто хоч приблизно зможе пояснити, що саме входить до складу молекули ДНК і яким чином функціонують процеси зчитування цієї інформації про «будову всього організму». Прочитати ж без запинки «дезоксирибонуклеїнова кислота» здатні взагалі одиниці.
Спробуємо розібратися, з чого складається і як виглядає найважливіша для кожного з нас молекула.
Будова структурної ланки – нуклеотида
До складу молекули ДНК входить безліч структурних одиниць, оскільки є біополімером. Полімер - це макромолекула, яка складається з безлічі маленьких, послідовно з'єднаних фрагментів, що повторюються. Подібно до того, як ланцюг складається з ланок.
Структурним ланкою макромолекули ДНК є нуклеотид. До складу нуклеотидів молекули ДНК входять залишки трьох речовин - ортофосфорної кислоти, сахариду (дезоксирибози) та однієї з чотирьох можливих азотовмісних основ.
До складу молекули ДНК входять азотисті основи: аденін (А), гуанін (Г), цитозин (Ц) та тимін (Т).
Склад ланцюга нуклеотидів відображають чергуванням підстав: -ААГЦГТТАГЦАЦГТ- і т.п. Послідовність може бути будь-якою. Так формується одинарний ланцюжок ДНК.
Спіралізація молекули. Явище комплементарності
Величина молекули ДНК людини жахливо величезна (у масштабах інших молекул, звичайно)! У геномі однієї-єдиної клітини (46 хромосом) міститься приблизно 3,1 млрд пар нуклеотидів. Довжина ланцюжка ДНК, складеної такою кількістю ланок, дорівнює приблизно двом метрам. Важко уявити, як настільки громіздку молекулу можна розмістити у межах крихітної клітини.
Але природа подбала про більш компактну упаковку та захист свого геному - два ланцюжки з'єднуються між собою азотистими основами і утворюють добре відому подвійну спіраль. Таким чином, вдається скоротити довжину молекули майже шість разів.
Порядок взаємодії азотистих основ чітко визначено явищем комплементарності. Аденін може з'єднуватися виключно з тиміном, а цитозин взаємодіє лише з гуаніном. Ці комплементарні пари підходять як ключ і замок, як шматочки пазла.
Тепер давайте порахуємо, скільки пам'яті в комп'ютері (ну або на флешці) повинна займати вся інформація про цю маленьку (у масштабі нашого з вами світу) молекулу. Кількість пар нуклеотидів - 3,1х10 9 . Усього значень 4, що означає - для однієї пари достатньо 2-х біт інформації (2 2 значень). Помножуємо все це один на одного і отримуємо 6200000000 біт, або 775000000 байт, або 775000 кілобайт, або 775 мегабайт. Що приблизно відповідає ємності CD диска або об'єму якоїсь 40-хвилинної серії фільму в середній якості.
Освіта хромосом. Визначення геному людини
Крім спіралізації, молекула ще неодноразово піддається ущільненню. Подвійна спіраль починає закручуватися подібно до клубка ниток – цей процес називається надспіралізацією і відбувається за допомогою спеціального білка гістону, на який як на котушку намотується ланцюжок.
Цей процес скорочує довжину молекули ще 25-30 раз. Піддаючись ще декільком рівням упаковки, дедалі більше ущільнюючись, одна молекула ДНК разом із допоміжними білками формує хромосому.
Вся інформація, що стосується форми, виду та особливостей функціонування нашого організму, визначається набором генів. Ген - це певна ділянка молекули ДНК. Він складається з постійної послідовності нуклеотидів. Понад те, ген жорстко визначено як складом, а й своїм становищем щодо інших ділянок ланцюга.
Рибонуклеїнова кислота та її роль у синтезі білка
Крім ДНК існують інші види нуклеїнових кислот – матрична, транспортна та рибосомна РНК (рибонуклеїнова кислота). Ланцюги РНК набагато менші і коротші, завдяки цьому вони здатні проникати крізь мембрану ядра.
Молекула РНК також є біополімером. Її структурні фрагменти подібні до тих, що входять до складу ДНК за невеликим винятком сахариду (рибози замість дезоксирибози). Азотистих основ чотири види: знайомі нам А, Г, Ц та урацил (У) замість тиміну. На зображенні вище все це наочно показано.
Макромолекула ДНК здатна передати інформацію РНК у розкрученому вигляді. Розкручування спіралі відбувається за допомогою спеціального ферменту, який поділяє подвійну спіраль на окремі ланцюжки – як розходяться половинки замку-блискавки.
У цей же час паралельно ланцюгу ДНК створюється комплементарний ланцюг РНК. Скопіювавши інформацію та потрапивши з ядра у середовище клітини, ланцюжок РНК ініціює процеси синтезу закодованого геном білка. Синтез протеїнів протікає в особливих органелах клітини – рибосомах.
Рибосома у міру прочитання ланцюжка визначає, у якій послідовності необхідно з'єднувати амінокислоти, одна за одною - у міру зчитування в РНК інформації. Потім синтезований ланцюжок амінокислот приймає певну 3D форму.
Ця об'ємна структурна молекула є протеїном, здатним виконувати закодовані функції ферментів, гормонів, рецепторів і будівельного матеріалу.
Висновки
Для будь-якої живої істоти саме білок (протеїн) є кінцевим продуктом кожного гена. Саме протеїни визначають все те розмаїття форм, властивостей і якостей, які зашифровані в наших клітинах.
Шановні читачі блогу, а ви знаєте де знаходиться ДНК, залишайте коментарі чи відгуки, що ви хотіли дізнатися. Комусь це дуже знадобиться!
Принципи спадковості були позначені вперше в 1900-х роках, коли природні набули розвитку і ввели в ужиток (з повним визначенням) поняття геном людини та ген, зокрема. Їхнє дослідження дало можливість вченим відкрити секрет спадковості, і стало поштовхом для вивчення спадкових хворобта їх природи.
Геном людини: загальні поняття
Щоб розібратися, що таке гени та процеси успадкування організмом певних властивостей та якостей, слід знати та розуміти терміни та основні положення. Короткий виклад основних понять дасть можливість глибше вникнути у цю тему.
Гени людини – це частини ланцюга (дезоксирибонуклеїнова кислота у вигляді макромолекул), що задає послідовність певних поліпептидів (родини амінокислот) та несе основну спадкову інформаціювід батьків до дітей.
Говорячи простою мовою, певний ген містить інформацію про будову білка та несе її від батьківського організму до дитячого, повторюючи будову поліпептидів та передаючи спадковість.
Геном людини- Це узагальнююче поняття, що означає деяку кількість певних генів. Вперше його ввів Ганс Вінклер у 1920-му, проте згодом дещо змінилося його початкове значення.
Спочатку він позначав певну кількість хромосом (непарних та одинарних), а згодом з'ясувалося, що в геномі 23 парних хромосоми та мітохондріальна дезоксирибонуклеїнова кислота.
Генетична інформація - це дані, які укладені в ДНК, і несуть порядок побудови білків у вигляді коду з нуклеотидів. Варто також згадати, що подібна інформація знаходиться всередині та поза межами .
Гени людини досліджувалися протягом багатьох років, за які було втілено в життя безліч експериментів. Досі проводяться досліди, які дають вченим нову інформацію.
Завдяки останнім дослідженням стало ясно, що не завжди чітка та послідовна структура спостерігається у дезоксирибонуклеїнових кислотах.
Існують так звані переривчасті гени, зв'язки яких перериваються, що робить невірними все попереднє теорію про сталість цих частинок. У них час від часу відбуваються зміни, які спричиняють зміни і в структурі дезоксирибонуклеїнових кислот.
Історія відкриття
Вперше науковий термін був позначений лише 1909 року вченим Вільгельмом Йогансеном, який був визначним ботаніком у Данії.
Важливо!У 1912 році з'явилося слово "генетика", яке стало назвою цілого відділу. Саме він займається вивченням генів людини.
Дослідження частки почалося задовго до 20 століття(даних у якому точно році немає), і складалося з кількох етапів:
- У 1868 році відомий вчений Дарвін висунув гіпотезу про пангенез. У ньому він описував відділення геммули. Дарвін вважав, що геммула - це певна частина клітини, з якої потім утворюються статеві клітини.
- Через кілька років Гуго де Фріз сформував свою власну теорію, відмінну від дарвінівської, в якій описав процес пангенезу всередині клітин. Він вважав, що у кожній клітині є частка, і вона відповідальна деякі властивості успадкування виду. Він окреслив ці частинки як «пангени». Відмінності двох гіпотезполягає в тому, що Дарвін вважав геммули частинами тканин та внутрішніх органів, незалежно від виду тварини, а де Фріз представляв свої пангени як ознаки успадкування всередині конкретного виду.
- В. Йогансен у 1900 році визначив спадковий фактор як ген, взявши другу частину від терміна, використаного де Фрізом. Він використовував слово визначення «зачатку», тієї частки, яка є спадкової. При цьому вчений наголошував на незалежності терміну від раніше висунутих теорій.
Вивченням спадкового фактора вже досить давно займалися біологи та зоологи, але тільки з початку 20 століття генетика почала розвиватися з величезною швидкістю, відкриваючи для людей таємниці успадкування.
Розшифровка геному людини
З того моменту, як вчені відкрили наявність в організмі людини гена, вони досліджували питання інформації, укладеної в ньому. Вже понад 80 років вчені намагаються її розшифрувати. На сьогоднішній день вони досягли в цьому значних успіхів, що дало можливість впливатина спадкові процеси та змінювати структуру клітин у наступного покоління.
Історія розшифрування ДНК складається з кількох визначальних моментів:
- 19 століття – початок вивчення нуклеїнових кислот.
- 1868 - Ф. Мішер вперше виділяє з клітин нуклеїн або ДНК.
- У середині 20 століття О. Евері та Ф. Гріффіт з'ясовують за допомогою досвіду, проведеного на мишах, що за процес трансформації бактерій відповідає саме нуклеїнова кислота.
- Першою людиною, яка показала світу ДНК став Р. Франклін. Через кілька років після відкриття нуклеїнової кислоти він робить фотографію ДНК випадковим чином використовуючи рентген при дослідженні структури кристалів.
- В 1953 дано точне визначення принципу відтворення життя у всіх видів.
Увага! З того часу, як вперше громадськості надали подвійну спіраль ДНК, відбулося безліч відкриттів, які дали змогу зрозуміти природу ДНК та механізми її роботи.
Людиною, який відкрив ген, прийнято вважати Грегора Менделя, який вперше виявив певні закономірності у спадковому ланцюзі.
А ось розшифрування ДНК людини відбулося на основі відкриття іншого вченого – Фредеріка Сенгера, який розробив методи читання послідовностей білкових амінокислот та послідовність побудови самої ДНК.
Завдяки роботі безлічі вчених за три останні століття було з'ясовано процеси формування, особливості, і скільки генів знаходиться в геномі людини.
У 1990 році розпочався міжнародний проект"Геном людини", яким керував Джеймс Вотсон. Його метою було з'ясувати, в якій послідовності вишиковуються нуклеотиди в ДНК, і виявити близько 25 000 генів у людині. Завдяки цьому проекту людина мала отримати повне уявлення про формування ДНК і розташування всіх її складових частин, а також механізм побудови гена.
Варто уточнити, що програма не ставила своїм завданням визначити всю послідовність нуклеїнової кислоти в клітинах, а лише деяких областей. Почалася вона в 1990 році, але тільки в 2000 була випущена чернетка роботи, а повне дослідження завершено - 2003 року. Дослідження послідовності триває досі і 8% гетерохроматинових областей досі не визначено.
Цілі та завдання
Як будь-який науковий проект, «Геном людини» ставив собі конкретні цілі й завдання. Спочатку вчені збиралися виявити послідовності 3 млрд нуклеотидів та більше. Потім окремі групи дослідників виявили бажання принагідно визначити також послідовність біополімерів, яка буває амінокислотною або нуклеотидною. У результаті основні цілі проектувиглядали так:
- Створити карту геному;
- Створити карту людських хромосом;
- Виявити послідовність формування поліпептидів;
- Сформувати методологію зберігання та аналізу зібраної інформації;
- Створити технологію, яка допоможе досягти всіх зазначених вище цілей.
Даний список завдань упускає не менш важливе, але не таке очевидне – це вивчення етичних, правових та соціальних наслідків подібних досліджень. Питання спадковості може викликати розбіжності серед людей і спричинити серйозні конфлікти, тому вчені поставили за мету виявити розв'язання цих конфліктів до їхнього виникнення.
Досягнення
Спадкові послідовності – це унікальне явищещо спостерігається в організмі кожної людини в тій чи іншій формі.
Проект досяг усіх поставлених завдань раніше, ніж дослідники припускали. До кінця проекту вони розшифрували близько 99,99% ДНК, хоча вчені ставили собі завдання секвенувати лише 95% даних. . Сьогодні, незважаючи на успіх проекту, залишаються досі недосліджені ділянкидезоксирибонуклеїнових кислот.
У результаті дослідницької роботи було визначено скільки генів в організмі людини (близько 20-25 тис. генів у геномі), і всі вони охарактеризовані:
- кількість;
- розташування;
- структурно-функціональні особливості
Геном людини - дослідження, розшифровка
Розшифровка людського геному
Висновок
Усі дані будуть докладно викладені у генетичній карті людського організму. Втілення в життя такого складного наукового проекту дало не лише колосальні теоретичні знання для фундаментальних наук, але й мало неймовірний вплив на саме розуміння спадковості. Це, у свою чергу, не могло не позначитися на процесах попередження та лікування спадкових хвороб.
Дані, отримані вченими, допомогли прискорити інші молекулярні дослідження та сприяти ефективного пошуку генетичної основиу захворюваннях, що передаються у спадок, та схильності до них. Результати зможуть вплинути на виявлення відповідних ліків для профілактики багатьох захворювань: атеросклерозу, серцевої ішемії, хвороб психічного та онкологічного характеру.
(РНК), які є полімерами, а точніше - полінуклеотидами (мономер - нуклеотид).
ДНК відповідає за зберігання та передачу при розподілі клітин генетичного коду. Саме через молекули ДНК реалізуються спадковість та мінливість. На ДНК синтезуються усі види РНК. Далі різні типи РНК спільно забезпечують синтез білків клітини, т. е. реалізують генетичну інформацію.
У клітинах еукаріотів переважна кількість ДНК знаходиться в ядрі, де вони утворюють комплекси з особливими білками, в результаті чого утворюються хромосоми. У клітинах прокаріотів існує одна велика кільцева (або лінійна) молекула ДНК (також у комплексі з білками). Крім того в клітинах еукаріотів своя ДНК є в мітохондріях і хлоропластах.
У разі ДНК кожен нуклеотид складається з 1) азотистої основи, яка може бути аденіном, гуаніном, цитозином або тиміном, 2) дезоксирибози, 3) фосфорної кислоти.
Послідовність нуклеотидів у ланцюжку ДНК визначає первинну структуру молекули. Для ДНК характерна вторинна структура молекули у формі подвійної спіралі (найчастіше правозакрученої). При цьому два ланцюги ДНК з'єднуються між собою водневими зв'язками, що утворюються між комплементарними азотистими основами.
Аденін комплементарний тиміну, а гуанін – цитозину. Між аденіном і тиміном утворюються два водневі зв'язки, а між гуаніном та цитозином – три. Таким чином, гуанін та цитозин з'єднані між собою трохи міцніше (хоча водневі зв'язки в принципі слабкі). Кількість зв'язків визначається особливостями будови молекул.
Аденін і гуанін відносяться до пуринів і складаються з двох кілець. Тімін і цитозин відносяться до піримідинових основ, що складаються з одного кільця. Таким чином між кістяками (що складаються з дезоксирибози і фосфорної кислоти, що чергуються) двох ланцюгів ДНК при будь-якій парі нуклеотидів різних ланцюгів завжди існує три кільця (оскільки двокільцевий пурин завжди комплементарний тільки певному однокільцевому піримідину). Це дозволяє зберігати ширину між ланцюгами молекули ДНК однакової протягом усього (приблизно 2,3 нм).
В одному витку спіралі знаходиться приблизно 10 нуклеотидів. Довжина одного нуклеотиду приблизно 0,34 нм. Довжина молекул ДНК зазвичай величезна, перевищує мільйони нуклеотидів. Тому, щоб компактніше розміститися в ядрі клітини, ДНК піддається різного ступеня «надспіралізації».
При зчитуванні інформації з ДНК (тобто синтез на ній РНК, цей процес називається транскрипцією) відбувається деспіралізація (процес зворотної спіралізації), два ланцюжки розходяться під дією спеціального ферменту. Водневі зв'язки слабкі, тому поділ і надалі зшивання ланцюгів відбувається за малої витраті енергії. РНК синтезується на ДНК згідно з тим самим принципом комплементарності. Тільки замість тиміну в РНК аденіну комплементарний урацил.
Генетичний код, записаний на молекулах ДНК, складається з триплетів (послідовностей трьох нуклеотидів), що позначають одну амінокислоту (мономер білка). Проте більшість ДНК не кодує білок. Значення таких ділянок молекули по-різному, багато в чому остаточно не з'ясовано.
Перед поділом клітини завжди відбувається подвоєння кількості ДНК. Цей процес називається реплікацією. Вона має напівконсервативний характер: ланцюги однієї молекули ДНК розходяться, і на кожній добудовується свій новий комплементарний ланцюг. У результаті однієї дволанцюгової молекули ДНК виходять дві двухцепочные ДНК, ідентичні першої.
У ДНК полінуклеотидні ланцюги різноспрямовані, тобто там, де в одного ланцюга 5"-кінець (залишок фосфорної кислоти приєднаний до п'ятого атома вуглецю дезоксирибози), у іншого - 3" (вуглець, вільний від фосфорної кислоти).
При реплікації та транскрипції синтез завжди йде у напрямку від 5"-кінця до 3", оскільки нові нуклеотиди можуть приєднуватися тільки до вільного 3" атома вуглецю.
Будова та роль ДНК як речовини, що відповідає за спадкову інформацію, було з'ясовано у 40-50-х роках XX століття. У 1953 році Д. Вотсон та Ф. Крик визначили дволанцюжкову структуру ДНК. Раніше Е. Чаргафф з'ясував, що у ДНК кількість тиміну завжди відповідає аденіну, а кількість гуаніну – цитозину.