Жизнь ДНК (дезоксирибонуклеиновых кислот)
Определение понятия "ДНК"
Ген - это совокупность сегментов ДНК, обуславливающих образование либо молекулы РНК, либо белкового продукта (Сингер М., Берг П., 1998).
У человека около 30000 генов. Во всём объёме ДНК структурные гены (т.е. те, которые кодируют белки, идущие на построение стуктур организма) занимают лишь 3-10%.
Наименьшая функциональная единица ДНК состоит из следующих элементов: структурный ген, регуляторные зоны, регуляторные гены.
Строение молекулы ДНК
Молекулы ДНК имеют вид длинных двойных цепей полимеров – полинуклеотидов, состоящих из мономеров – нуклеотидов. Двойная цепь закручена в спираль. Поэтому ДНК похожа на винтовую лестницу (посмотрите на рисунок вверху). Каждый нуклеотид включает одно из четырех азотистых оснований – аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) или тимин (Т), одну молекулу пентозы (пятиуглеродный сахар) и один остаток фосфорной кислоты. Обычно молекула ДНК состоит из двух комплементарных нитей, которые образуют двойную спираль. При этом аденин одной нити находится в паре с тимином другой (стабилизируется двумя водородными связями), а гуанин аналогично связан с цитозином (тремя водородными связями). Последовательность азотистых оснований в молекуле ДНК несет информацию, необходимую для синтеза белков. ДНК - очень длинные молекулы, состоящие из множества нуклеотидов. Например, геном человека состоит из 46 хромосом, основу которых составляют молекулы ДНК, которые в совокупности собраны примерно из 3 млрд нуклеотидны пар.
У эукариот генетический материал находится в ядре клетки в хромосомах. Хромосомы в активном состоянии существуют в виде хроматина. Хроматин содержит около 40% ДНК, 40% гистонов (щелочных белков), около 20% негистоновых хромосомных белков и немного РНК.
Видео: Строение хромосомы
ДНК мы можем отнести к "живым системам", к "живым молекулам" на том основании, что они лежат в основе жизни вообще, а также обладают рядом важнейших свойств живого, в частности, способностью к размножению. ДНК насктолько самостоятельны и самодостаточны, что способны существовать даже вне клетки - в виде вирусов. В своей жизни молекулы ДНК проходят жизненные этапы, напоминающие нам жизнь более сложных биологических систем - живых организмов. Это такие этапы как рождение, созревание, работа (деятельность) и "смерть".
Тема: Строение ДНК
Домашнее задание
- Знать и уметь писать структурные формулы нуклеотидов: А, Т, Г, Ц, У.
- Знать устройство молекул ДНК и их организацию в хромосомы.
- Знать способы связывания нуклеотидов в ДНК по вертикали и горизонтали. Понятие о 3"-5" связях.
- Уметь пользоваться таблицей генетического кода для построения молекул пептидов на основе участка ДНК размером от 12 и более нуклеотидов.
Видео: Хромосомы, митоз, репликация
Этапы жизни молекулы ДНК
Рождение (репликация) - созревание (хромосомы) - работа (транскрипция) - управление (регуляция) - видоизменение (мутация) - "смерть"
1. Репликация ДНК - рождение новой дочерней нити ДНК на родительской нити.
2. Созревание ДНК - формирование хромосомы.
3. Транскрипция ДНК - работа ДНК в виде матричного синтеза на ней РНК.
4. Регуляция транскрипции - управление деятельностью ДНК по транскрипции.
5. Репарация ДНК - восстановление повреждённых участков.
6. Изменения структуры ДНК - мутации, транспозоны.
7. Деградация ДНК - разрушение при каждом цикле репликации.
1. Рождение - репликация
Репликация ДНК проходит очень просто, на счёт "раз, два, три", то есть в три этапа: 1) инициация, 2) элонгация, 3) терминация.
1. Инициация - начинание
Мишень для запуска репликации
Репликация огромной молекулы ДНК начинается с возникновения репликативной точки. Эта точка имеет специфическую последовательность богатую парами А-Т. Такие учкастки в ДНК как раз и являются мишенями для белков, инициирующих репликацию. Именно к ним присоединяются специальные распознающие белки, которые обеспечивают присоединение ферментов репликации хеликазы
и топоизомеразы
(гиразы) и таким образом запускают процесс репликации. Хеликаза
расплетает ДНК на две цепи. Образуется репликативная вилка. Молекула ДНК жестко закреплена на ядерном матриксе и не может свободно вращаться при расплетании какого-либо участка. Это блокирует продвижение хеликазы по цепи. Топоизомераза надрезает нити ДНК и снимает структурное напряжение.
В одной репликативной вилке действуют две хеликазы, которые движутся в противоположных направлениях. Разделенные цепи фиксируются ДНК- связывающими белками. Участки формирования репликативной вилки называются «точками ori» (origin - начало). У эукариот одновременно образуется тысячи таких вилок, что обеспечивает высокую скорость репликации.
2. Элонгация - продолжение (удлиннение)
Наращивание дочерних цепей ДНК на двух родительских цепях происходит неодинаково. ДНК- полимераза III прокариот и δ- или α-ДНК-полимеразы эукариот могут осуществлять синтез новой цепи ДНК лишь в направлении 5’>3’, т.к. могут присоединить новый нуклеотид только к углероду в положении 3’, но не в положении 5’.
Цепь с такой направленностью называется лидирующей . На ней синтез дочерней нити ДНК идёт непрерывно. ДНК-полимераза III или δ-полимераза непрерывно присоединяют к ней комплементарные нуклеотиды.
Цепь с полярностью 3’>5’ является отстающей и достраивается по частям (также в направлении 5’>3’). α-ДНК-полимераза (или ДНК-полимераза III) синтезирует на этой цепи короткие участки - фрагменты Оказаки.
Синтез фрагментов Оказаки и лидирующей цепи начинается с образования РНК-праймеров (затравок ) длиной 10-15 рибонуклеотидов ферментом праймазой (РНК-полимеразой). Ни одна из ДНК-полимераз не способна начать синтез ДНК с нуля, а может лишь достраивать существующую цепь. Параллельно с образованием лидирующей цепи или фрагментов Оказаки происходит удаление рибонуклеотидов из праймеров и замена их нуклеотидами ДНК. Замена рибонуклеиновых участков (праймеров) на участки ДНК происходит с помощью β-ДНК-полимеразы, которая имеет как экзонуклеазную, так и полимеразную активность.
Таким образом, репликация невозможна без частичной временной транскрипции.
Скорость репликации (элонгации) ДНК составляет около 45000 нуклеотидов в минуту, таким образом, родительская вилка расплетается со скоростью 4500 об/мин. Это сопоставимо, например, со скоростью вращения охлаждающего вентилятора в компьютере (1300-4800 об/мин).
3. Терминация - завершение (окончание)
Завершение репликации происходит тогда, когда пробелы между фрагментами Оказаки заполнятся нуклеотидами (при участии ДНК-лигазы) с образованием двух непрерывных двойных цепей ДНК и когда встретятся две репликативные вилки. Затем происходит закручивание синтезированных ДНК с образованием суперспиралей.
Правильность репликации обеспечивается точным соответствием комплементарных пар оснований и действием ДНК-полимераз, которые обладают кроме полимеразной, еще и экзонуклеазной активностью и способны распознавать и исправлять ошибки. Если включается некомплементарный нуклеотид, то фермент делает шаг назад, отщепляет его и продолжает полимеразную реакцию. Поэтому процесс репликации является высокоточным.
После завершения репликации происходит метилирование ДНК в участках –GАТС- по аденину (с образованием N-метиладенина) и остаткам цитозина с образованием 5-метилцитозина. Метилирование не нарушает комплементарности цепей и является необходимым для формирования структуры хромосом и регуляции транскрипции генов.
У прокариот, таких как бактерии, ДНК способна реплицироваться, не распрямляясь в линейную молекулу, то есть оставаясь в характерной для неё кольцевой форме.
Видео: П
2. Созревание - формирование хромосомы и хроматина
3. Работа - транскрипция
Видео: Блокировка работы гена
4. Управление - регуляция
5. Восстановление (починка) - репарация
6. Видоизменение - мутация .
7. "Смерть" - деградация при репликации.
Дезоксирибонуклеиновая кислота или ДНК является носителем генетической информации. Главным образом, ДНК в клетках сосредоточена в ядре. Это основной компонент хромосом. У эукариот ДНК также обнаруживается еще в митохондриях и пластидах. ДНК состоит из мононуклеотидов, ковалентно связанных между собой, представляя собой длинный неразветвленный полимер. Мононуклеотиды, входящие в состав ДНК, состоят из дезоксирибозы, одного из 4-х азотистых оснований (аденин, гуанин, цитозин и тимин), и остатка фосфорной кислоты. Количество этих мононуклеотидов очень велико. Например, в клетках прокариот, содержащих одну единственную хромосому, ДНК представляет собой одну макромолекулу с молекулярной массой более 2 x 10 9 .
Мононуклеотиды одной цепи ДНК соединяются последовательно друг с другом благодаря образованию ковалентных фосфодиэфирных связей между ОН-группой дезоксирибозы одного мононуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого. С одной стороны от образовавшегося остова одной цепи ДНК располагаются азотистые основания. Их можно сравнить, с четырьмя разными бусинками надетых на одну нить, т.к. они как бы нанизаны на сахарофосфатную цепь.
Возникает вопрос, как эта длинная полинуклеотидная цепь может кодировать программу развития клетки или даже целого организма? Ответ на этот вопрос можно получить, поняв, как образуется пространственная структура ДНК. Структура этой молекулы была расшифрована и описана Дж. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 году.
Молекулы ДНК представляют собой две нити, которые располагаются параллельно друг другу и формируют правозакрученную спираль
. Ширина этой спирали составляет около 2 нм, зато ее длина может достигать сотен тысяч нанометров. Уотсоном и Криком предложили модель ДНК, согласно которой все основания ДНК расположены внутри спирали, снаружи находится сахарофосфатный остов. Таким образом, основания одной цепи максимально сближены с основаниями другой,
поэтому между ними формируются водородные связи. Структура спирали ДНК такова, что полинуклеотидные цепи, которые входят в ее состав, могут быть разделены только после ее раскручивания.
Благодаря максимальной сближенности двух цепей ДНК в ее составе содержится одинаковое количество азотистых оснований одного типа (аденин и гуанин) и азотистых оснований другого типа (тимин и цитозин), т. е. справедлива формула: А+Г=Т+Ц . Это объясняется размерами азотистых оснований, а именно, длина структур, которые образуются благодаря возникновению водородной связи между парами аденин-тимин и гуанин-цитозин, приблизительно составляет 1,1 нм. Суммарные размеры этих пар соответствуют размерам внутренней части спирали ДНК. Для формирования спирали пара Ц-Т была бы слишком мала, а пара А-Г, наоборот, слишком велика. Т.е., азотистое основание первой цепи ДНК, определяет основание, которое располагается в том же самом месте другой цепи ДНК. Строгое соответствие нуклеотидов, расположенных в молекуле ДНК в парных цепочках параллельно друг другу, назвали комплементарностью (дополнительностью). Точное воспроизведение или репликация генетической информации возможна именно благодаря этой особенности молекулы ДНК.
В ДНК биологическая информация записана таким образом, что она может в точности копироваться и передаваться клеткам-потомкам. До деления клетки в ней происходит репликация (самоудвоение ) ДНК. Поскольку каждая цепь содержит последовательность нуклеотидов, комплементарную последовательности цепипартнера, то на самом деле они несут одинаковую генетическую информацию. Если разделить цепи и использовать каждую из них в качестве шаблона (матрицы)для построения второй цепи, то получится две новых идентичных цепи ДНК. Именно таким образом и происходит удвоение ДНК в клетке.
Практически каждый слышал о существовании в живых клетках молекул ДНК и знает, что эта молекула ответственна за передачу наследственной информации. Огромная куча разных фильмов в той или иной степени строит свои сюжеты на свойствах маленькой, но гордой очень важной молекулы.
Однако мало кто хоть примерно сможет объяснить, что именно входит в состав молекулы ДНК и каким образом функционируют процессы считывания этой всей информации о «строении всего организма». Прочитать же без запинки «дезоксирибонуклеиновая кислота» способны и вовсе единицы.
Попробуем разобраться, из чего же состоит и как выглядит самая важная для каждого из нас молекула.
Строение структурного звена - нуклеотида
В состав молекулы ДНК входит множество структурных единиц, поскольку она является биополимером. Полимер - это макромолекула, которая состоит из множества маленьких, последовательно соединенных повторяющихся фрагментов. Подобно тому как цепь состоит из звеньев.
Структурным звеном макромолекулы ДНК является нуклеотид. В состав нуклеотидов молекулы ДНК входят остатки трех веществ - ортофосфорной кислоты, сахарида (дезоксирибозы) и одного из четырех возможных азотсодержащих оснований.
В состав молекулы ДНК входят азотистые основания: аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т).
Состав цепи нуклеотидов отображают чередованием вошедших в нее оснований: -ААГЦГТТАГЦАЦГТ- и т.п. Последовательность может быть любая. Так формируется одинарная цепочка ДНК.
Спирализация молекулы. Явление комплементарности
Величина молекулы ДНК человека чудовищно огромна (в масштабах других молекул, конечно)! В геноме одной-единственной клетки (46 хромосом) содержится примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов. Длина цепочки ДНК, составленной таким количеством звеньев, равняется примерно двум метрам. Трудно представить, каким образом настолько громоздкую молекулу можно разместить в пределах крохотной клетки.
Но природа позаботилась о более компактной упаковке и защите своего генома - две цепочки соединяются между собой азотистыми основаниями и образуют хорошо известную двойную спираль. Таким образом, удается сократить длину молекулы почти в шесть раз.
Порядок взаимодействия азотистых оснований строго определен явлением комплементарности. Аденин может соединяться исключительно с тимином, а цитозин взаимодействует только с гуанином. Эти комплементарные пары подходят друг другу как ключ и замок, как кусочки пазла.
Теперь давайте посчитаем, сколько же памяти в компьютере (ну или на флешке) должна занимать вся информация об этой маленькой (в масштабе нашего с вами мира) молекуле. Количество пар нуклеотидов - 3,1х10 9 . Всего значений 4, что означает - для одной пары достаточно 2-х бит информации (2 2 значений). Умножаем все это друг на друга и получаем 6200000000 бит, или 775000000 байт, или 775000 килобайт, или 775 мегабайт. Что примерно соответствует емкости CD диска или объему какой-нибудь 40-минутной серии фильма в среднем качестве.
Образование хромосом. Определение генома человека
Помимо спирализации, молекула еще неоднократно подвергается уплотнению. Двойная спираль начинает закручиваться подобно клубку ниток – этот процесс называется сверхспирализацией и происходит с помощью специального белка гистона, на который как на катушку наматывается цепочка.
Этот процесс сокращает длину молекулы еще в 25-30 раз. Подвергаясь еще нескольким уровням упаковки, все больше и больше уплотняясь, одна молекула ДНК совместно со вспомогательными белками формирует хромосому.
Вся информация, которая касается формы, вида и особенностей функционирования нашего организма определяется набором генов. Ген - это строго определенный участок молекулы ДНК. Он состоит из неизменной последовательности нуклеотидов. Более того, ген жестко определен не только составом, но и своим положением относительно других участков цепи.
Рибонуклеиновая кислота и ее роль в синтезе белка
Помимо ДНК существуют другие виды нуклеиновых кислот – матричная, транспортная и рибосомная РНК (рибонуклеиновая кислота). Цепи РНК намного меньше и короче, благодаря этому они способны проникать сквозь мембрану ядра.
Молекула РНК также является биополимером. Ее структурные фрагменты подобны тем, что входят в состав ДНК за небольшим исключением сахарида (рибозы вместо дезоксирибозы). Азотистых оснований четыре вида: знакомые нам А, Г, Ц и урацил (У) вместо тимина. На картинке выше все это наглядно показано.
Макромолекула ДНК способна передать информацию РНК в раскрученном виде. Раскручивание спирали происходит с помощью специального фермента, который разделяет двойную спираль на отдельные цепочки – как расходятся половинки замка-молнии.
В это же время, параллельно цепи ДНК создается комплементарная цепь РНК. Скопировав информацию и попав из ядра в среду клетки, цепочка РНК инициирует процессы синтеза закодированного геном белка. Синтез протеинов протекает в особых органеллах клетки - рибосомах.
Рибосома по мере прочтения цепочки определяет, в какой последовательности необходимо соединять аминокислоты, одна за другой - по мере считывания в РНК информации. Затем, синтезированная цепочка аминокислот принимает определенную 3D форму.
Эта объемная структурная молекула и является протеином, способным выполнять закодированные функции ферментов, гормонов, рецепторов и строительного материала.
Выводы
Для любого живого существа именно белок (протеин), является конечным продуктом каждого гена. Именно протеины определяют все то разнообразие форм, свойств и качеств, которые зашифрованы в наших клетках.
Уважаемые читатели блога , а вы знаете где находится ДНК , оставляйте комментарии или отзывы что вы хотели узнать. Кому то это очень пригодиться!
Принципы наследственности были обозначены впервые в 1900-х годах, когда естественные получили развитие и ввели в обиход (с полным определением) понятия геном человека и ген, в частности. Их исследование дало возможность ученым открыть секрет наследственности, и стало толчком для изучения наследственных болезней и их природы.
Геном человека: общие понятия
Чтобы разобраться, что такое гены и процессы наследования организмом определенных свойств и качеств, следует знать и понимать термины и основные положения. Краткое изложение основных понятий даст возможность более глубоко вникнуть в данную тему.
Гены человека – это части цепи (дезоксирибонуклеиновая кислота в виде макромолекул), которая задает последовательность определенных полипептидов (семейства аминокислот) и несет основную наследственную информацию от родителей к детям.
Говоря простым языком, определенный ген содержит информацию о строении белка и несет ее от родительского организма к детскому, повторяя строение полипептидов и передавая наследственность.
Геном человека – это обобщающее понятие, обозначающее некоторое количество определённых генов. Впервые его ввел Ганс Винклер в 1920-м, однако спустя время несколько изменилось его изначальное значение.
Вначале он обозначал определенное количество хромосом (непарных и одинарных), а спустя время выяснилось, что в геноме 23 парных хромосомы и митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота.
Генетическая информация – это данные которые заключены в ДНК, и несущие порядок построения белков в виде кода из нуклеотидов. Стоит также упомянуть, что подобная информация находится внутри и вне границ .
Гены человека исследовались на протяжении многих лет, за которые было претворено в жизнь множество экспериментов
. До сих пор проводятся опыты, которые дают ученым новую информацию.
Благодаря последним исследованиям стало ясно, что не всегда четкая и последовательная структура наблюдается в дезоксирибонуклеиновых кислотах.
Существуют так называемые прерывистые гены, связи которых прерываются, что делает неверными все предыдущее теории о постоянстве этих частиц. В них время от времени происходят изменения, которые влекут за собой изменения и в структуре дезоксирибонуклеиновых кислот.
История открытия
Впервые научный термин был обозначен только в 1909 году ученым Вильгельмом Иогансеном, который был выдающимся ботаником в Дании.
Важно! В 1912 году появилось слово «генетика», которое стало названием целого отдела . Именно он занимается изучением генов человека.
Исследование частицы началось задолго до 20 века (данных в каком точно году нет), и складывалось из нескольких этапов:
- В 1868 году известный ученый Дарвин выдвинул гипотезу о пангенезе. В ней он описывал отделение геммулы. Дарвин считал, что геммула – это определенная часть клетки, из которой затем образовываются половые клетки.
- Через несколько лет Гуго де Фриз сформировал свою собственную теорию, отличную от дарвиновской, в которой описал процесс пангенеза внутри клеток. Он считал, что в каждой клетке есть частица, и она ответственна за некоторые свойства наследования вида. Он обозначил эти частицы как «пангены». Отличия двух гипотез заключается в том, что Дарвин считал геммулы частями тканей и внутренних органов, независимо от вида животного, а де Фриз представлял свои пангены как признаки наследования внутри конкретного вида.
- В. Иогансен в 1900 году определил наследственный фактор как ген, взяв вторую часть от термина, использованного де Фризом. Он использовал слово для определения «зачатка», той частицы, которая является наследственной. При этом ученый подчеркивал независимость термина от ранее выдвинутых теорий.
Изучением наследственного фактора уже достаточно давно занимались биологи и зоологи, но только с начала 20-го века генетика начала развиваться с огромной скоростью, открывая для людей тайны наследования.
Расшифровка генома человека
С того момента, как ученые открыли наличие в организме человека гена, они стали исследовать вопрос информации, заключенной в нем. Уже более 80 лет ученые пытаются расшифровать ее. На сегодняшний день они добились в этом значительных успехов, что дало возможность влиять на наследственные процессы и менять структуру клеток у следующего поколения.
История расшифровки ДНК состоит из нескольких определяющих моментов:
- 19 век – начало изучения нуклеиновых кислот.
- 1868 год – Ф. Мишер впервые выделяет из клеток нуклеин или ДНК.
- В середине 20 века О. Эвери и Ф. Гриффит выясняют при помощи опыта, проведенного на мышах, что за процесс трансформации бактерий отвечает именно нуклеиновая кислота.
- Первый человеком, кто показал миру ДНК стал Р. Франклин. Спустя несколько лет после открытия нуклеиновой кислоты он делает фотографию ДНК, случайным образом используя рентген при исследовании структуры кристаллов.
- В 1953 году дано точное определение принципу воспроизводства жизни у всех видов.
Внимание ! С того времени, как впервые общественности предоставили двойную спираль ДНК, произошло множество открытий, давших возможность понять природу ДНК и механизмы ее работы.
Человеком, который открыл ген
, принято считать Грегора Менделя, впервые обнаружившего определенные закономерности в наследственной цепи.
А вот расшифровка ДНК человека произошла на основе открытия другого ученого – Фредерика Сенгера, который разработал методы чтения последовательностей белковых аминокислот и последовательность построения самой ДНК.
Благодаря работе множества ученых за три последних века были выяснены процессы формирования, особенности, и сколько генов находится в геноме человека.
В 1990 году начался международный проект «Геном человека», которым руководил Джеймс Уотсон. Его целью было выяснить, в какой последовательности выстраиваются нуклеотиды в ДНК, и выявить около 25 000 генов в человеке. Благодаря этому проекту человек должен был получить полное представление о формировании ДНК и расположению всех его составляющих частей, а также механизм построения гена.
Стоит уточнить, что программа не ставила своей задачей определить всю последовательность нуклеиновой кислоты в клетках, а лишь только некоторых областей. Началась она в 1990 году, но только в 2000 был выпущен черновик работы, а полное исследование завершено — в 2003 году . Исследование последовательности длиться до сих пор и 8% гетерохроматиновых областей все еще не определены.
Цели и задачи
Как любой научный проект, «Геном человека» ставил перед собой конкретные цели и задачи. Изначально ученые собирались выявить последовательности 3 млрд нуклеотидов и более. Затем отдельные группы исследователей выразили желание попутно определить также последовательность биополимеров, которая бывает аминокислотной или нуклеотидной. В итоге главные цели проекта выглядели следующим образом:
- Создать карту генома;
- Создать карту человеческих хромосом;
- Выявить последовательность формирования полипептидов;
- Сформировать методологию хранения и анализа собранной информации;
- Создать технологию, которая поможет в достижении всех указанных выше целей.
Данный список задач упускает не менее важную, но не такую очевидную – это изучение этических, правовых и социальных последствий подобных исследований. Вопрос наследственности может вызывать разногласия среди людей и повлечь серьезные конфликты, поэтому ученые поставили за цель обнаружить решения этих конфликтов до их возникновения.
Достижения
Наследственные последовательности – это уникальное явление
, которое наблюдается в организме каждого человека в той или иной форме.
Проект достиг всех поставленных задач раньше, чем исследователи предполагали. К концу проекта они расшифровали около 99,99 % ДНК, хотя ученые ставили перед собой задачу секвенировать только 95% данных. Сегодня, несмотря на успех проекта, остаются все еще неисследованные участки дезоксирибонуклеиновых кислот.
В итоге исследовательской работы было определено сколько генов в организме человека (около 20-25 тыс. генов в геноме), и все они охарактеризованы:
- количество;
- расположение;
- структурно-функциональные особенности.
Геном человека — исследования, расшифровка
Расшифровка человеческого генома
Вывод
Все данные будут подробно изложены в генетической карте человеческого организма. Претворение в жизнь такого сложного научного проекта дало не только колоссальные теоретические знания для фундаментальных наук, но и оказало невероятное влияние на само понимание наследственности. Это в свою очередь, не могло не отразиться на процессах предупреждения и лечения наследственных болезней.
Данные, полученные учеными, помогли ускорить другие молекулярные исследования и способствовать эффективному поиску генетической основы в заболеваниях, передающихся по наследству, и предрасположенности к ним. Результаты смогут повлиять на обнаружение соответствующих лекарств для профилактики множества заболеваний: атеросклероза, сердечной ишемии, болезней психического и онкологического характера.
(наряду с РНК), которые являются полимерами, а точнее - полинуклеотидами (мономер - нуклеотид).
ДНК отвечает за хранение и передачу при делении клеток генетического кода. Именно через молекулы ДНК реализуются наследственность и изменчивость. На ДНК синтезируются все виды РНК. Далее различные типы РНК совместно обеспечивают синтез белков клетки, т. е. реализуют генетическую информацию.
В клетках эукариот подавляющее количество ДНК находится в ядре, где они образуют комплексы с особыми белками, в результате чего образуются хромосомы. В клетках прокариот существует одна большая кольцевая (или линейная) молекула ДНК (также в комплексе с белками). Кроме того в клетках эукариот своя ДНК есть в митохондриях и хлоропластах.
В случае ДНК каждый нуклеотид состоит из 1) азотистого основания, которое может быть аденином, гуанином, цитозином или тимином, 2) дезоксирибозы, 3) фосфорной кислоты.
Последовательность нуклеотидов в цепочке ДНК определяет первичную структуру молекулы. Для ДНК характерна вторичная структура молекулы в форме двойной спирали (чаще всего правозакрученной). При этом две цепи ДНК соединяются между собой водородными связями, образуемыми между комплементарными азотистыми основаниями.
Аденин комплементарен тимину, а гуанин – цитозину. Между аденином и тимином образуются две водородные связи, а между гуанином и цитозином - три. Таким образом, гуанин и цитозин соединены между собой немного прочнее (хотя водородные связи в принципе слабые). Количество связей определяется особенностями строения молекул.
Аденин и гуанин относятся к пуринам и состоят из двух колец. Тимин и цитозин относятся к пиримидиновым основаниям, состоящим из одного кольца. Таким образом между остовами (состоящими из чередующихся дезоксирибозы и фосфорной кислоты) двух цепей ДНК при любой паре нуклеотидов разных цепей всегда существует три кольца (поскольку двухкольцовый пурин всегда комплементарен только определенному однокольцовому пиримидину). Это позволяет сохранять ширину между цепями молекулы ДНК одинаковой на всем протяжении (примерно 2,3 нм).
В одном витке спирали находится примерно 10 нуклеотидов. Длина одного нуклеотида примерно 0,34 нм. Длина же молекул ДНК обычно огромна, превышает миллионы нуклеотидов. Поэтому, чтобы более компактно разместиться в ядре клетки, ДНК подвергается различной степени «сверхспирализации».
При считывании информации с ДНК (то есть синтезе на ней РНК, этот процесс называется транскрипцией ) происходит деспирализация (процесс обратный спирализации), две цепочки расходятся под действием специального фермента. Водородные связи слабые, поэтому разделение и в последующем сшивание цепей происходит при малой затрате энергии. РНК синтезируется на ДНК согласно все тому же принципу комплементарности. Только вместо тимина в РНК аденину комплементарен урацил.
Генетический код, записанный на молекулах ДНК, состоит из триплетов (последовательностей трех нуклеотидов), которые обозначают одну аминокислоту (мономер белка). Однако большая часть ДНК не кодирует белок. Значение таких участков молекулы различно, во многом до конца не выяснено.
Перед делением клетки всегда происходит удвоение количества ДНК. Этот процесс называется репликацией . Она носит полуконсервативный характер: цепи одной молекулы ДНК расходятся, и на каждой достраивается своя новая комплементарная цепь. В итоге из одной двухцепочной молекулы ДНК получаются две двухцепочные ДНК, идентичные первой.
В ДНК полинуклеотидные цепи разнонаправлены, т. е. там где у одной цепи 5"-конец (остаток фосфорной кислоты присоединен к пятому атому углерода дезоксирибозы), у другой - 3" (углерод, свободный от фосфорной кислоты).
При репликации и транскрипции синтез всегда идет в направлении от 5"-конца к 3", так как новые нуклеотиды могут присоединяться только к свободному 3" атому углерода.
Строение и роль ДНК как вещества, отвечающего за наследственную информацию, были выяснены в 40-50-х годах XX века. В 1953 году Д. Уотсон и Ф. Крик определили двухцепочечную структуру ДНК. Ранее Э. Чаргафф выяснил, что в ДНК количество тимина всегда соответствует аденину, а количество гуанина - цитозину.